Correlation between gene mutation status and selected clinical features
Overview
Introduction

This pipeline computes the correlation between significantly recurrent gene mutations and selected clinical features.

Summary

Testing the association between mutation status of 87 genes and 9 clinical features across 132 patients, one significant finding detected with Q value < 0.25.

  • ANAPC1 mutation correlated to 'AGE'.

Results
Overview of the results

Table 1.  Get Full Table Overview of the association between mutation status of 87 genes and 9 clinical features. Shown in the table are P values (Q values). Thresholded by Q value < 0.25, one significant finding detected.

Clinical
Features
Time
to
Death
AGE GENDER HISTOLOGICAL
TYPE
PATHOLOGY
T
PATHOLOGY
N
PATHOLOGICSPREAD(M) TUMOR
STAGE
NEOADJUVANT
THERAPY
nMutated (%) nWild-Type logrank test t-test Fisher's exact test Chi-square test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test
ANAPC1 12 (9%) 120 0.711
(1.00)
0.000135
(0.102)
0.762
(1.00)
0.767
(1.00)
0.144
(1.00)
0.718
(1.00)
0.392
(1.00)
0.909
(1.00)
1
(1.00)
ACVR2A 17 (13%) 115 0.00155
(1.00)
0.0992
(1.00)
0.114
(1.00)
0.18
(1.00)
0.15
(1.00)
1
(1.00)
0.529
(1.00)
0.787
(1.00)
0.596
(1.00)
CBWD1 17 (13%) 115 0.303
(1.00)
0.0208
(1.00)
0.294
(1.00)
0.298
(1.00)
0.0009
(0.677)
0.54
(1.00)
0.529
(1.00)
0.408
(1.00)
0.596
(1.00)
DNAJC15 3 (2%) 129 0.0291
(1.00)
0.564
(1.00)
0.81
(1.00)
1
(1.00)
0.114
(1.00)
1
(1.00)
KRAS 17 (13%) 115 0.353
(1.00)
0.241
(1.00)
0.114
(1.00)
0.668
(1.00)
0.811
(1.00)
0.502
(1.00)
0.645
(1.00)
0.339
(1.00)
0.596
(1.00)
RPL22 10 (8%) 122 0.478
(1.00)
0.0186
(1.00)
0.522
(1.00)
0.613
(1.00)
0.0588
(1.00)
0.235
(1.00)
0.000928
(0.697)
0.0811
(1.00)
1
(1.00)
SFRS12IP1 5 (4%) 127 0.00167
(1.00)
0.648
(1.00)
0.782
(1.00)
0.236
(1.00)
0.606
(1.00)
1
(1.00)
0.368
(1.00)
1
(1.00)
SMAP1 5 (4%) 127 0.0768
(1.00)
0.39
(1.00)
0.782
(1.00)
0.0317
(1.00)
0.606
(1.00)
1
(1.00)
0.132
(1.00)
1
(1.00)
TP53 61 (46%) 71 0.0826
(1.00)
0.714
(1.00)
0.285
(1.00)
0.0533
(1.00)
0.759
(1.00)
0.908
(1.00)
0.128
(1.00)
0.751
(1.00)
0.47
(1.00)
TRIM48 14 (11%) 118 0.322
(1.00)
0.12
(1.00)
0.566
(1.00)
0.299
(1.00)
0.0982
(1.00)
0.304
(1.00)
0.0874
(1.00)
0.166
(1.00)
0.599
(1.00)
ZNF48 3 (2%) 129 0.0763
(1.00)
0.564
(1.00)
0.953
(1.00)
0.151
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
PGM5 18 (14%) 114 0.962
(1.00)
0.000669
(0.504)
0.0192
(1.00)
0.505
(1.00)
0.00714
(1.00)
0.584
(1.00)
0.551
(1.00)
0.413
(1.00)
1
(1.00)
ARID1A 26 (20%) 106 0.225
(1.00)
0.89
(1.00)
0.272
(1.00)
0.268
(1.00)
0.162
(1.00)
0.303
(1.00)
0.0177
(1.00)
0.118
(1.00)
0.656
(1.00)
RHOA 7 (5%) 125 0.0968
(1.00)
0.0721
(1.00)
0.701
(1.00)
0.358
(1.00)
0.541
(1.00)
0.718
(1.00)
0.628
(1.00)
0.203
(1.00)
0.361
(1.00)
PIK3CA 25 (19%) 107 0.407
(1.00)
0.591
(1.00)
0.377
(1.00)
0.774
(1.00)
0.722
(1.00)
0.63
(1.00)
0.879
(1.00)
0.405
(1.00)
1
(1.00)
INO80E 9 (7%) 123 0.677
(1.00)
0.338
(1.00)
0.156
(1.00)
0.694
(1.00)
0.000819
(0.617)
0.199
(1.00)
0.192
(1.00)
0.122
(1.00)
1
(1.00)
FGF22 4 (3%) 128 0.0132
(1.00)
1
(1.00)
0.691
(1.00)
0.288
(1.00)
0.843
(1.00)
0.428
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
OR8H3 10 (8%) 122 0.626
(1.00)
0.386
(1.00)
0.739
(1.00)
0.0282
(1.00)
0.731
(1.00)
0.0678
(1.00)
0.707
(1.00)
0.705
(1.00)
0.477
(1.00)
ZNF804B 21 (16%) 111 0.909
(1.00)
0.238
(1.00)
0.629
(1.00)
0.427
(1.00)
1
(1.00)
0.0734
(1.00)
0.395
(1.00)
0.0128
(1.00)
1
(1.00)
CDH1 13 (10%) 119 0.516
(1.00)
0.148
(1.00)
1
(1.00)
0.142
(1.00)
0.681
(1.00)
0.819
(1.00)
1
(1.00)
0.378
(1.00)
1
(1.00)
TUSC3 11 (8%) 121 0.76
(1.00)
0.575
(1.00)
1
(1.00)
0.786
(1.00)
0.606
(1.00)
0.457
(1.00)
0.356
(1.00)
0.552
(1.00)
0.511
(1.00)
PRRT2 5 (4%) 127 0.277
(1.00)
1
(1.00)
0.571
(1.00)
0.00291
(1.00)
0.418
(1.00)
0.213
(1.00)
1
(1.00)
PTH2 3 (2%) 129 0.833
(1.00)
0.564
(1.00)
0.756
(1.00)
1
(1.00)
0.418
(1.00)
1
(1.00)
0.774
(1.00)
0.172
(1.00)
C17ORF63 4 (3%) 128 0.806
(1.00)
1
(1.00)
0.907
(1.00)
0.273
(1.00)
0.705
(1.00)
1
(1.00)
0.526
(1.00)
1
(1.00)
IAPP 4 (3%) 128 0.461
(1.00)
0.649
(1.00)
0.907
(1.00)
1
(1.00)
0.887
(1.00)
0.162
(1.00)
0.132
(1.00)
1
(1.00)
IRF2 8 (6%) 124 0.74
(1.00)
0.209
(1.00)
0.0597
(1.00)
0.873
(1.00)
0.0186
(1.00)
0.87
(1.00)
0.25
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
RNF43 15 (11%) 117 0.0257
(1.00)
0.0137
(1.00)
0.279
(1.00)
0.154
(1.00)
0.0955
(1.00)
0.97
(1.00)
0.49
(1.00)
0.199
(1.00)
0.596
(1.00)
HLA-B 10 (8%) 122 0.963
(1.00)
0.473
(1.00)
0.0886
(1.00)
0.533
(1.00)
0.158
(1.00)
0.114
(1.00)
0.32
(1.00)
0.3
(1.00)
1
(1.00)
HLA-A 9 (7%) 123 0.354
(1.00)
0.985
(1.00)
0.483
(1.00)
0.117
(1.00)
0.603
(1.00)
0.783
(1.00)
0.697
(1.00)
0.952
(1.00)
0.441
(1.00)
SMAD4 8 (6%) 124 0.103
(1.00)
0.043
(1.00)
1
(1.00)
0.666
(1.00)
0.898
(1.00)
1
(1.00)
0.155
(1.00)
0.952
(1.00)
1
(1.00)
UPF3A 7 (5%) 125 0.647
(1.00)
0.13
(1.00)
0.438
(1.00)
0.864
(1.00)
0.0014
(1.00)
0.589
(1.00)
0.216
(1.00)
0.254
(1.00)
1
(1.00)
CCDC43 4 (3%) 128 0.252
(1.00)
1
(1.00)
0.691
(1.00)
0.428
(1.00)
0.79
(1.00)
1
(1.00)
0.162
(1.00)
1
(1.00)
PHF2 13 (10%) 119 0.905
(1.00)
0.00617
(1.00)
0.374
(1.00)
0.435
(1.00)
0.012
(1.00)
0.59
(1.00)
0.00341
(1.00)
0.101
(1.00)
1
(1.00)
PCDH15 23 (17%) 109 0.855
(1.00)
0.802
(1.00)
0.485
(1.00)
0.797
(1.00)
0.285
(1.00)
0.714
(1.00)
0.533
(1.00)
0.204
(1.00)
0.628
(1.00)
SPRYD5 8 (6%) 124 0.143
(1.00)
0.126
(1.00)
1
(1.00)
0.925
(1.00)
0.0509
(1.00)
0.718
(1.00)
0.0757
(1.00)
0.0293
(1.00)
1
(1.00)
SOX1 6 (5%) 126 0.361
(1.00)
0.444
(1.00)
1
(1.00)
0.935
(1.00)
0.187
(1.00)
0.0865
(1.00)
1
(1.00)
0.526
(1.00)
0.318
(1.00)
POTEG 6 (5%) 126 0.221
(1.00)
0.00963
(1.00)
0.684
(1.00)
0.558
(1.00)
0.629
(1.00)
0.589
(1.00)
1
(1.00)
0.803
(1.00)
1
(1.00)
TPTE 16 (12%) 116 0.382
(1.00)
0.587
(1.00)
0.424
(1.00)
0.00416
(1.00)
0.288
(1.00)
0.685
(1.00)
0.508
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
FSHR 14 (11%) 118 0.55
(1.00)
0.0322
(1.00)
0.566
(1.00)
0.123
(1.00)
0.048
(1.00)
0.637
(1.00)
0.768
(1.00)
0.566
(1.00)
1
(1.00)
UNC93B1 3 (2%) 129 0.00167
(1.00)
0.564
(1.00)
0.599
(1.00)
0.2
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
EDNRB 12 (9%) 120 0.877
(1.00)
0.762
(1.00)
0.543
(1.00)
0.295
(1.00)
0.253
(1.00)
0.426
(1.00)
0.392
(1.00)
0.859
(1.00)
1
(1.00)
RASA1 10 (8%) 122 0.307
(1.00)
0.231
(1.00)
1
(1.00)
0.199
(1.00)
0.0195
(1.00)
0.723
(1.00)
0.0878
(1.00)
0.371
(1.00)
0.477
(1.00)
KDM4B 11 (8%) 121 0.81
(1.00)
0.0336
(1.00)
0.0273
(1.00)
0.432
(1.00)
0.158
(1.00)
0.825
(1.00)
0.356
(1.00)
0.533
(1.00)
1
(1.00)
LHCGR 7 (5%) 125 0.863
(1.00)
0.403
(1.00)
1
(1.00)
0.701
(1.00)
0.0866
(1.00)
0.39
(1.00)
0.216
(1.00)
1
(1.00)
0.361
(1.00)
TM7SF4 8 (6%) 124 0.915
(1.00)
0.321
(1.00)
1
(1.00)
0.86
(1.00)
0.771
(1.00)
0.825
(1.00)
1
(1.00)
0.679
(1.00)
1
(1.00)
IL2RG 3 (2%) 129 0.448
(1.00)
0.0625
(1.00)
0.953
(1.00)
1
(1.00)
0.114
(1.00)
1
(1.00)
TLR4 13 (10%) 119 0.295
(1.00)
0.946
(1.00)
0.561
(1.00)
0.384
(1.00)
0.393
(1.00)
0.702
(1.00)
0.427
(1.00)
1
(1.00)
0.179
(1.00)
TSHZ2 7 (5%) 125 0.205
(1.00)
0.619
(1.00)
0.438
(1.00)
0.538
(1.00)
0.603
(1.00)
0.021
(1.00)
0.318
(1.00)
0.0482
(1.00)
1
(1.00)
PDZRN4 12 (9%) 120 0.699
(1.00)
0.994
(1.00)
0.36
(1.00)
0.935
(1.00)
0.136
(1.00)
0.827
(1.00)
0.0591
(1.00)
0.909
(1.00)
0.544
(1.00)
POM121L12 8 (6%) 124 0.943
(1.00)
0.502
(1.00)
0.713
(1.00)
0.577
(1.00)
0.118
(1.00)
0.817
(1.00)
0.155
(1.00)
0.295
(1.00)
1
(1.00)
WBSCR17 12 (9%) 120 0.116
(1.00)
0.165
(1.00)
0.543
(1.00)
0.239
(1.00)
0.521
(1.00)
1
(1.00)
0.199
(1.00)
0.744
(1.00)
1
(1.00)
ZC4H2 6 (5%) 126 0.303
(1.00)
0.874
(1.00)
1
(1.00)
0.81
(1.00)
0.273
(1.00)
0.151
(1.00)
0.172
(1.00)
0.0554
(1.00)
1
(1.00)
CNBD1 6 (5%) 126 0.0498
(1.00)
0.684
(1.00)
0.776
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.338
(1.00)
0.318
(1.00)
CPS1 14 (11%) 118 0.862
(1.00)
0.773
(1.00)
0.158
(1.00)
0.535
(1.00)
0.626
(1.00)
0.539
(1.00)
0.19
(1.00)
0.973
(1.00)
0.599
(1.00)
KIAA0748 8 (6%) 124 0.337
(1.00)
0.237
(1.00)
1
(1.00)
0.755
(1.00)
0.69
(1.00)
0.516
(1.00)
1
(1.00)
0.14
(1.00)
1
(1.00)
OR2T6 7 (5%) 125 0.996
(1.00)
0.962
(1.00)
1
(1.00)
0.558
(1.00)
0.0689
(1.00)
0.39
(1.00)
0.628
(1.00)
0.0837
(1.00)
0.361
(1.00)
CHRM2 7 (5%) 125 0.607
(1.00)
0.241
(1.00)
0.104
(1.00)
0.466
(1.00)
0.912
(1.00)
1
(1.00)
0.118
(1.00)
0.361
(1.00)
NDN 8 (6%) 124 0.148
(1.00)
0.827
(1.00)
0.266
(1.00)
0.726
(1.00)
0.603
(1.00)
0.719
(1.00)
1
(1.00)
0.952
(1.00)
1
(1.00)
TCEB3C 5 (4%) 127 0.945
(1.00)
0.68
(1.00)
1
(1.00)
0.846
(1.00)
0.875
(1.00)
0.172
(1.00)
0.504
(1.00)
0.339
(1.00)
0.272
(1.00)
IL13RA2 7 (5%) 125 0.161
(1.00)
0.32
(1.00)
0.438
(1.00)
0.561
(1.00)
0.187
(1.00)
0.39
(1.00)
0.628
(1.00)
0.658
(1.00)
0.0581
(1.00)
ASTN2 16 (12%) 116 0.525
(1.00)
0.0817
(1.00)
0.182
(1.00)
0.172
(1.00)
0.11
(1.00)
1
(1.00)
0.228
(1.00)
0.85
(1.00)
1
(1.00)
FCRL3 9 (7%) 123 0.515
(1.00)
0.963
(1.00)
0.483
(1.00)
0.913
(1.00)
0.332
(1.00)
0.421
(1.00)
1
(1.00)
0.882
(1.00)
1
(1.00)
PARK2 9 (7%) 123 0.73
(1.00)
0.00798
(1.00)
0.74
(1.00)
0.12
(1.00)
0.238
(1.00)
0.472
(1.00)
0.192
(1.00)
0.14
(1.00)
0.441
(1.00)
POU3F2 4 (3%) 128 0.461
(1.00)
0.149
(1.00)
0.81
(1.00)
0.571
(1.00)
0.418
(1.00)
0.162
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
FAM9A 6 (5%) 126 0.677
(1.00)
0.249
(1.00)
0.684
(1.00)
0.81
(1.00)
0.00697
(1.00)
0.175
(1.00)
0.00559
(1.00)
0.122
(1.00)
1
(1.00)
CSNK2A1 4 (3%) 128 0.465
(1.00)
0.684
(1.00)
0.649
(1.00)
0.348
(1.00)
0.821
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.207
(1.00)
0.224
(1.00)
CAPN6 7 (5%) 125 0.399
(1.00)
1
(1.00)
0.919
(1.00)
0.097
(1.00)
0.558
(1.00)
0.121
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
ELF3 6 (5%) 126 0.541
(1.00)
0.391
(1.00)
0.218
(1.00)
0.444
(1.00)
0.441
(1.00)
0.366
(1.00)
1
(1.00)
0.935
(1.00)
1
(1.00)
FBXW7 10 (8%) 122 0.876
(1.00)
0.0737
(1.00)
0.522
(1.00)
0.619
(1.00)
1
(1.00)
0.313
(1.00)
0.222
(1.00)
0.768
(1.00)
1
(1.00)
TP53TG5 4 (3%) 128 0.739
(1.00)
0.735
(1.00)
0.649
(1.00)
0.0217
(1.00)
0.0607
(1.00)
0.395
(1.00)
1
(1.00)
0.526
(1.00)
1
(1.00)
ZNF559 7 (5%) 125 0.184
(1.00)
0.542
(1.00)
0.116
(1.00)
0.459
(1.00)
0.0368
(1.00)
0.65
(1.00)
0.628
(1.00)
0.0999
(1.00)
1
(1.00)
CHRM3 6 (5%) 126 0.497
(1.00)
0.0592
(1.00)
0.684
(1.00)
0.459
(1.00)
0.271
(1.00)
0.466
(1.00)
0.266
(1.00)
0.695
(1.00)
1
(1.00)
ELL2 8 (6%) 124 0.567
(1.00)
0.396
(1.00)
1
(1.00)
0.755
(1.00)
0.157
(1.00)
0.439
(1.00)
0.25
(1.00)
0.859
(1.00)
1
(1.00)
EPHA6 14 (11%) 118 0.322
(1.00)
0.397
(1.00)
0.781
(1.00)
0.302
(1.00)
0.175
(1.00)
0.478
(1.00)
0.462
(1.00)
0.383
(1.00)
1
(1.00)
OSGIN2 6 (5%) 126 0.329
(1.00)
0.639
(1.00)
0.218
(1.00)
0.748
(1.00)
0.349
(1.00)
0.766
(1.00)
0.0894
(1.00)
0.709
(1.00)
1
(1.00)
KRTAP4-1 3 (2%) 129 0.291
(1.00)
0.617
(1.00)
0.564
(1.00)
0.752
(1.00)
1
(1.00)
0.296
(1.00)
1
(1.00)
0.878
(1.00)
1
(1.00)
SMAD2 7 (5%) 125 0.386
(1.00)
0.238
(1.00)
0.438
(1.00)
0.571
(1.00)
0.69
(1.00)
0.51
(1.00)
0.628
(1.00)
0.709
(1.00)
1
(1.00)
EDIL3 6 (5%) 126 0.931
(1.00)
0.877
(1.00)
0.218
(1.00)
0.782
(1.00)
0.349
(1.00)
0.558
(1.00)
0.57
(1.00)
0.333
(1.00)
1
(1.00)
OR4C13 5 (4%) 127 0.748
(1.00)
0.713
(1.00)
0.39
(1.00)
0.741
(1.00)
0.821
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.482
(1.00)
1
(1.00)
OR4C16 9 (7%) 123 0.614
(1.00)
0.204
(1.00)
0.74
(1.00)
0.257
(1.00)
0.414
(1.00)
0.441
(1.00)
0.697
(1.00)
0.848
(1.00)
1
(1.00)
PRR11 4 (3%) 128 0.483
(1.00)
1
(1.00)
0.787
(1.00)
0.0317
(1.00)
0.79
(1.00)
0.162
(1.00)
0.338
(1.00)
1
(1.00)
AUH 5 (4%) 127 0.00659
(1.00)
0.39
(1.00)
0.89
(1.00)
0.236
(1.00)
0.887
(1.00)
0.213
(1.00)
0.878
(1.00)
1
(1.00)
AFAP1 5 (4%) 127 0.33
(1.00)
0.76
(1.00)
1
(1.00)
0.946
(1.00)
0.0573
(1.00)
0.707
(1.00)
0.0616
(1.00)
0.295
(1.00)
1
(1.00)
LIN7A 6 (5%) 126 0.471
(1.00)
0.914
(1.00)
0.684
(1.00)
0.869
(1.00)
0.327
(1.00)
0.912
(1.00)
1
(1.00)
0.339
(1.00)
0.318
(1.00)
OR8B4 3 (2%) 129 0.541
(1.00)
0.758
(1.00)
0.564
(1.00)
0.269
(1.00)
0.288
(1.00)
0.098
(1.00)
1
(1.00)
0.338
(1.00)
0.172
(1.00)
PID1 5 (4%) 127 0.361
(1.00)
0.624
(1.00)
0.648
(1.00)
0.161
(1.00)
0.583
(1.00)
0.128
(1.00)
0.213
(1.00)
0.132
(1.00)
1
(1.00)
AVP 3 (2%) 129 0.362
(1.00)
1
(1.00)
0.953
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.0196
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
'ANAPC1 MUTATION STATUS' versus 'AGE'

P value = 0.000135 (t-test), Q value = 0.1

Table S1.  Gene #77: 'ANAPC1 MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #2: 'AGE'

nPatients Mean (Std.Dev)
ALL 130 67.8 (10.8)
ANAPC1 MUTATED 12 79.2 (7.9)
ANAPC1 WILD-TYPE 118 66.7 (10.4)

Figure S1.  Get High-res Image Gene #77: 'ANAPC1 MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #2: 'AGE'

Methods & Data
Input
  • Mutation data file = STAD.mutsig.cluster.txt

  • Clinical data file = STAD.clin.merged.picked.txt

  • Number of patients = 132

  • Number of significantly mutated genes = 87

  • Number of selected clinical features = 9

  • Exclude genes that fewer than K tumors have mutations, K = 3

Survival analysis

For survival clinical features, the Kaplan-Meier survival curves of tumors with and without gene mutations were plotted and the statistical significance P values were estimated by logrank test (Bland and Altman 2004) using the 'survdiff' function in R

Student's t-test analysis

For continuous numerical clinical features, two-tailed Student's t test with unequal variance (Lehmann and Romano 2005) was applied to compare the clinical values between tumors with and without gene mutations using 't.test' function in R

Fisher's exact test

For binary or multi-class clinical features (nominal or ordinal), two-tailed Fisher's exact tests (Fisher 1922) were used to estimate the P values using the 'fisher.test' function in R

Chi-square test

For multi-class clinical features (nominal or ordinal), Chi-square tests (Greenwood and Nikulin 1996) were used to estimate the P values using the 'chisq.test' function in R

Q value calculation

For multiple hypothesis correction, Q value is the False Discovery Rate (FDR) analogue of the P value (Benjamini and Hochberg 1995), defined as the minimum FDR at which the test may be called significant. We used the 'Benjamini and Hochberg' method of 'p.adjust' function in R to convert P values into Q values.

References
[1] Bland and Altman, Statistics notes: The logrank test, BMJ 328(7447):1073 (2004)
[2] Lehmann and Romano, Testing Statistical Hypotheses (3E ed.), New York: Springer. ISBN 0387988645 (2005)
[3] Fisher, R.A., On the interpretation of chi-square from contingency tables, and the calculation of P, Journal of the Royal Statistical Society 85(1):87-94 (1922)
[4] Greenwood and Nikulin, A guide to chi-squared testing, Wiley, New York. ISBN 047155779X (1996)
[5] Benjamini and Hochberg, Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing, Journal of the Royal Statistical Society Series B 59:289-300 (1995)