Correlation between copy number variation genes (focal events) and selected clinical features
Esophageal Carcinoma (Primary solid tumor)
15 July 2014  |  analyses__2014_07_15
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Maintained by TCGA GDAC Team (Broad Institute/MD Anderson Cancer Center/Harvard Medical School)
Cite as Broad Institute TCGA Genome Data Analysis Center (2014): Correlation between copy number variation genes (focal events) and selected clinical features. Broad Institute of MIT and Harvard. doi:10.7908/C1VT1QTX
Overview
Introduction

This pipeline computes the correlation between significant copy number variation (cnv focal) genes and selected clinical features.

Summary

Testing the association between copy number variation 75 focal events and 9 clinical features across 105 patients, one significant finding detected with Q value < 0.25.

  • amp_3q26.2 cnv correlated to 'RACE'.

Results
Overview of the results

Table 1.  Get Full Table Overview of the association between significant copy number variation of 75 focal events and 9 clinical features. Shown in the table are P values (Q values). Thresholded by Q value < 0.25, one significant finding detected.

Clinical
Features
Time
to
Death
AGE NEOPLASM
DISEASESTAGE
PATHOLOGY
T
STAGE
PATHOLOGY
N
STAGE
PATHOLOGY
M
STAGE
GENDER NUMBERPACKYEARSSMOKED RACE
nCNV (%) nWild-Type logrank test Wilcoxon-test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Wilcoxon-test Fisher's exact test
amp 3q26 2 70 (67%) 35 0.123
(1.00)
0.0384
(1.00)
0.294
(1.00)
0.0213
(1.00)
1
(1.00)
0.119
(1.00)
0.0855
(1.00)
0.0317
(1.00)
0.000247
(0.166)
amp 1p34 2 22 (21%) 83 0.354
(1.00)
0.124
(1.00)
0.946
(1.00)
0.297
(1.00)
0.932
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.954
(1.00)
1
(1.00)
amp 1q21 3 53 (50%) 52 0.628
(1.00)
0.202
(1.00)
0.83
(1.00)
0.68
(1.00)
0.366
(1.00)
1
(1.00)
0.416
(1.00)
0.725
(1.00)
0.676
(1.00)
amp 2q14 2 32 (30%) 73 0.355
(1.00)
0.152
(1.00)
0.646
(1.00)
0.792
(1.00)
0.897
(1.00)
0.538
(1.00)
0.545
(1.00)
1
(1.00)
0.367
(1.00)
amp 5p15 33 59 (56%) 46 0.598
(1.00)
0.0451
(1.00)
0.0549
(1.00)
0.126
(1.00)
0.728
(1.00)
0.749
(1.00)
1
(1.00)
0.845
(1.00)
0.0112
(1.00)
amp 6p21 1 39 (37%) 66 0.303
(1.00)
0.589
(1.00)
0.911
(1.00)
0.599
(1.00)
0.529
(1.00)
0.584
(1.00)
0.406
(1.00)
0.11
(1.00)
0.518
(1.00)
amp 6q23 3 22 (21%) 83 0.465
(1.00)
0.508
(1.00)
0.0869
(1.00)
0.739
(1.00)
0.308
(1.00)
0.786
(1.00)
0.513
(1.00)
0.22
(1.00)
0.794
(1.00)
amp 7p22 3 71 (68%) 34 0.446
(1.00)
0.792
(1.00)
0.124
(1.00)
0.393
(1.00)
0.336
(1.00)
0.858
(1.00)
1
(1.00)
0.444
(1.00)
1
(1.00)
amp 7p11 2 70 (67%) 35 0.334
(1.00)
0.21
(1.00)
0.451
(1.00)
0.185
(1.00)
0.224
(1.00)
0.86
(1.00)
1
(1.00)
0.904
(1.00)
0.826
(1.00)
amp 7q21 2 66 (63%) 39 0.761
(1.00)
0.803
(1.00)
0.922
(1.00)
0.587
(1.00)
0.317
(1.00)
0.734
(1.00)
0.406
(1.00)
0.554
(1.00)
0.28
(1.00)
amp 8p11 23 42 (40%) 63 0.534
(1.00)
0.153
(1.00)
0.674
(1.00)
0.127
(1.00)
0.832
(1.00)
0.526
(1.00)
1
(1.00)
0.393
(1.00)
1
(1.00)
amp 8p11 21 51 (49%) 54 0.561
(1.00)
0.24
(1.00)
0.64
(1.00)
0.709
(1.00)
0.916
(1.00)
0.575
(1.00)
0.581
(1.00)
0.13
(1.00)
0.3
(1.00)
amp 8q24 21 82 (78%) 23 0.433
(1.00)
0.0423
(1.00)
0.868
(1.00)
0.54
(1.00)
0.77
(1.00)
0.465
(1.00)
0.0196
(1.00)
0.0877
(1.00)
0.000717
(0.483)
amp 9p13 3 21 (20%) 84 0.474
(1.00)
0.24
(1.00)
0.818
(1.00)
0.458
(1.00)
0.538
(1.00)
0.591
(1.00)
0.294
(1.00)
0.51
(1.00)
0.798
(1.00)
amp 10p11 21 29 (28%) 76 0.847
(1.00)
0.611
(1.00)
0.0138
(1.00)
0.638
(1.00)
0.944
(1.00)
1
(1.00)
0.0625
(1.00)
0.0932
(1.00)
0.489
(1.00)
amp 11p13 28 (27%) 77 0.988
(1.00)
0.535
(1.00)
0.646
(1.00)
0.0384
(1.00)
1
(1.00)
0.145
(1.00)
1
(1.00)
0.669
(1.00)
0.815
(1.00)
amp 11q13 3 58 (55%) 47 0.842
(1.00)
0.649
(1.00)
0.262
(1.00)
0.625
(1.00)
0.763
(1.00)
0.203
(1.00)
0.578
(1.00)
0.906
(1.00)
0.0352
(1.00)
amp 12p13 33 42 (40%) 63 0.743
(1.00)
0.189
(1.00)
0.106
(1.00)
0.0643
(1.00)
0.322
(1.00)
0.372
(1.00)
0.153
(1.00)
0.0804
(1.00)
0.0555
(1.00)
amp 12p12 1 48 (46%) 57 0.479
(1.00)
0.867
(1.00)
0.077
(1.00)
0.0192
(1.00)
0.955
(1.00)
0.567
(1.00)
0.00993
(1.00)
0.279
(1.00)
0.0938
(1.00)
amp 13q22 1 37 (35%) 68 0.39
(1.00)
0.732
(1.00)
0.545
(1.00)
0.73
(1.00)
0.952
(1.00)
0.164
(1.00)
0.772
(1.00)
0.747
(1.00)
1
(1.00)
amp 15q26 3 36 (34%) 69 0.375
(1.00)
0.478
(1.00)
0.425
(1.00)
0.552
(1.00)
0.659
(1.00)
0.0784
(1.00)
1
(1.00)
0.112
(1.00)
0.123
(1.00)
amp 17q12 38 (36%) 67 0.764
(1.00)
0.779
(1.00)
0.682
(1.00)
0.626
(1.00)
0.389
(1.00)
0.21
(1.00)
0.564
(1.00)
0.263
(1.00)
1
(1.00)
amp 18p11 32 38 (36%) 67 0.27
(1.00)
0.215
(1.00)
0.205
(1.00)
0.43
(1.00)
0.788
(1.00)
0.0998
(1.00)
0.246
(1.00)
0.971
(1.00)
0.0281
(1.00)
amp 18q11 2 30 (29%) 75 0.991
(1.00)
0.785
(1.00)
0.267
(1.00)
0.243
(1.00)
0.108
(1.00)
0.398
(1.00)
0.759
(1.00)
0.179
(1.00)
0.368
(1.00)
amp 19p13 2 19 (18%) 86 0.587
(1.00)
0.832
(1.00)
0.616
(1.00)
0.779
(1.00)
0.115
(1.00)
0.333
(1.00)
0.0672
(1.00)
0.865
(1.00)
0.593
(1.00)
amp 19q12 27 (26%) 78 0.527
(1.00)
0.904
(1.00)
0.445
(1.00)
0.585
(1.00)
0.203
(1.00)
0.616
(1.00)
0.108
(1.00)
0.627
(1.00)
0.639
(1.00)
del 1p36 13 35 (33%) 70 0.389
(1.00)
0.671
(1.00)
0.332
(1.00)
0.959
(1.00)
0.407
(1.00)
0.492
(1.00)
0.25
(1.00)
0.289
(1.00)
0.373
(1.00)
del 1p13 2 37 (35%) 68 0.69
(1.00)
0.548
(1.00)
0.353
(1.00)
0.266
(1.00)
0.719
(1.00)
0.522
(1.00)
0.772
(1.00)
0.637
(1.00)
1
(1.00)
del 1q44 14 (13%) 91 0.913
(1.00)
0.313
(1.00)
0.141
(1.00)
0.602
(1.00)
0.0187
(1.00)
0.722
(1.00)
1
(1.00)
0.32
(1.00)
1
(1.00)
del 2q22 1 34 (32%) 71 0.689
(1.00)
0.445
(1.00)
0.719
(1.00)
0.185
(1.00)
0.107
(1.00)
0.575
(1.00)
0.556
(1.00)
0.434
(1.00)
0.826
(1.00)
del 2q33 3 20 (19%) 85 0.7
(1.00)
0.557
(1.00)
0.479
(1.00)
0.161
(1.00)
0.23
(1.00)
0.787
(1.00)
1
(1.00)
0.993
(1.00)
1
(1.00)
del 3p25 3 60 (57%) 45 0.368
(1.00)
0.791
(1.00)
0.703
(1.00)
0.489
(1.00)
0.14
(1.00)
0.371
(1.00)
0.0886
(1.00)
0.836
(1.00)
0.0352
(1.00)
del 3p14 3 71 (68%) 34 0.829
(1.00)
0.84
(1.00)
0.188
(1.00)
0.429
(1.00)
0.101
(1.00)
0.102
(1.00)
0.376
(1.00)
0.875
(1.00)
0.000809
(0.544)
del 3p14 2 70 (67%) 35 0.466
(1.00)
0.52
(1.00)
0.345
(1.00)
0.573
(1.00)
0.374
(1.00)
0.145
(1.00)
0.375
(1.00)
0.795
(1.00)
0.00364
(1.00)
del 3q11 1 14 (13%) 91 0.65
(1.00)
0.668
(1.00)
0.523
(1.00)
0.346
(1.00)
0.386
(1.00)
0.534
(1.00)
1
(1.00)
0.561
(1.00)
0.232
(1.00)
del 3q26 31 8 (8%) 97 0.125
(1.00)
0.753
(1.00)
0.545
(1.00)
0.0649
(1.00)
0.313
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.0931
(1.00)
0.256
(1.00)
del 4p15 2 58 (55%) 47 0.0692
(1.00)
0.384
(1.00)
0.775
(1.00)
0.157
(1.00)
0.838
(1.00)
0.035
(1.00)
0.783
(1.00)
0.526
(1.00)
0.146
(1.00)
del 4q21 23 55 (52%) 50 0.18
(1.00)
0.12
(1.00)
0.475
(1.00)
0.244
(1.00)
0.916
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.435
(1.00)
0.535
(1.00)
del 4q22 1 58 (55%) 47 0.11
(1.00)
0.0757
(1.00)
0.529
(1.00)
0.113
(1.00)
0.357
(1.00)
0.882
(1.00)
1
(1.00)
0.227
(1.00)
0.535
(1.00)
del 4q31 3 56 (53%) 49 0.202
(1.00)
0.0694
(1.00)
0.0372
(1.00)
0.411
(1.00)
0.217
(1.00)
1
(1.00)
0.781
(1.00)
0.424
(1.00)
0.835
(1.00)
del 5q11 2 60 (57%) 45 0.294
(1.00)
0.693
(1.00)
0.105
(1.00)
0.554
(1.00)
0.792
(1.00)
0.57
(1.00)
1
(1.00)
0.325
(1.00)
0.291
(1.00)
del 5q15 60 (57%) 45 0.106
(1.00)
0.511
(1.00)
0.324
(1.00)
0.266
(1.00)
0.552
(1.00)
0.554
(1.00)
0.575
(1.00)
0.41
(1.00)
0.527
(1.00)
del 6p25 3 37 (35%) 68 0.351
(1.00)
0.251
(1.00)
0.859
(1.00)
0.463
(1.00)
0.71
(1.00)
0.0546
(1.00)
0.772
(1.00)
0.887
(1.00)
0.51
(1.00)
del 6q16 3 29 (28%) 76 0.18
(1.00)
0.528
(1.00)
0.992
(1.00)
0.744
(1.00)
0.796
(1.00)
0.659
(1.00)
0.227
(1.00)
0.152
(1.00)
0.162
(1.00)
del 6q26 29 (28%) 76 0.238
(1.00)
0.824
(1.00)
0.146
(1.00)
0.751
(1.00)
0.435
(1.00)
0.827
(1.00)
0.756
(1.00)
0.892
(1.00)
0.0616
(1.00)
del 7q31 1 31 (30%) 74 0.958
(1.00)
0.292
(1.00)
0.308
(1.00)
0.35
(1.00)
0.428
(1.00)
0.199
(1.00)
0.0369
(1.00)
0.393
(1.00)
0.818
(1.00)
del 7q36 2 37 (35%) 68 0.869
(1.00)
0.119
(1.00)
0.19
(1.00)
0.363
(1.00)
0.486
(1.00)
0.846
(1.00)
0.248
(1.00)
0.786
(1.00)
0.826
(1.00)
del 8p23 2 45 (43%) 60 0.369
(1.00)
0.13
(1.00)
0.261
(1.00)
0.537
(1.00)
0.0515
(1.00)
0.326
(1.00)
0.0216
(1.00)
0.554
(1.00)
0.529
(1.00)
del 9p21 3 80 (76%) 25 0.689
(1.00)
0.292
(1.00)
0.509
(1.00)
0.0489
(1.00)
0.771
(1.00)
0.46
(1.00)
0.0444
(1.00)
0.0439
(1.00)
0.00127
(0.855)
del 10p15 1 26 (25%) 79 0.0304
(1.00)
0.292
(1.00)
0.837
(1.00)
0.649
(1.00)
0.719
(1.00)
0.342
(1.00)
0.757
(1.00)
0.816
(1.00)
1
(1.00)
del 10p11 21 21 (20%) 84 0.0606
(1.00)
0.826
(1.00)
0.522
(1.00)
0.111
(1.00)
0.218
(1.00)
0.0664
(1.00)
0.73
(1.00)
0.744
(1.00)
0.0722
(1.00)
del 10q22 3 32 (30%) 73 0.489
(1.00)
0.994
(1.00)
0.593
(1.00)
0.17
(1.00)
0.736
(1.00)
0.0632
(1.00)
0.77
(1.00)
0.208
(1.00)
0.0703
(1.00)
del 10q23 31 40 (38%) 65 0.595
(1.00)
0.848
(1.00)
0.984
(1.00)
0.277
(1.00)
0.757
(1.00)
0.111
(1.00)
0.252
(1.00)
0.594
(1.00)
0.131
(1.00)
del 11p15 4 44 (42%) 61 0.467
(1.00)
0.574
(1.00)
0.109
(1.00)
0.269
(1.00)
0.351
(1.00)
0.26
(1.00)
0.262
(1.00)
0.728
(1.00)
0.0119
(1.00)
del 11q24 3 43 (41%) 62 0.537
(1.00)
0.237
(1.00)
0.564
(1.00)
0.33
(1.00)
0.638
(1.00)
1
(1.00)
0.268
(1.00)
0.794
(1.00)
0.0946
(1.00)
del 12q21 2 24 (23%) 81 0.177
(1.00)
0.246
(1.00)
0.0349
(1.00)
0.665
(1.00)
1
(1.00)
0.128
(1.00)
0.0401
(1.00)
0.447
(1.00)
0.0226
(1.00)
del 13q12 11 44 (42%) 61 0.953
(1.00)
0.428
(1.00)
0.736
(1.00)
0.47
(1.00)
0.604
(1.00)
0.157
(1.00)
0.262
(1.00)
0.926
(1.00)
0.0119
(1.00)
del 13q14 2 47 (45%) 58 0.569
(1.00)
0.0212
(1.00)
0.979
(1.00)
0.857
(1.00)
0.355
(1.00)
0.00661
(1.00)
0.165
(1.00)
0.487
(1.00)
0.00163
(1.00)
del 13q21 2 41 (39%) 64 0.758
(1.00)
0.206
(1.00)
0.989
(1.00)
0.961
(1.00)
0.66
(1.00)
0.185
(1.00)
0.395
(1.00)
0.726
(1.00)
0.0191
(1.00)
del 14q31 1 36 (34%) 69 0.46
(1.00)
0.431
(1.00)
0.231
(1.00)
0.379
(1.00)
0.268
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.764
(1.00)
0.373
(1.00)
del 15q11 2 33 (31%) 72 0.772
(1.00)
0.574
(1.00)
0.345
(1.00)
0.956
(1.00)
0.497
(1.00)
0.242
(1.00)
0.229
(1.00)
0.681
(1.00)
0.66
(1.00)
del 16q23 1 47 (45%) 58 0.486
(1.00)
0.862
(1.00)
0.876
(1.00)
0.255
(1.00)
0.361
(1.00)
0.63
(1.00)
1
(1.00)
0.405
(1.00)
0.208
(1.00)
del 17p11 2 46 (44%) 59 0.776
(1.00)
0.133
(1.00)
0.414
(1.00)
0.728
(1.00)
0.29
(1.00)
0.648
(1.00)
0.787
(1.00)
0.849
(1.00)
0.0928
(1.00)
del 17q25 3 25 (24%) 80 0.525
(1.00)
0.818
(1.00)
0.252
(1.00)
0.213
(1.00)
0.326
(1.00)
0.51
(1.00)
0.751
(1.00)
0.223
(1.00)
0.333
(1.00)
del 18q12 2 56 (53%) 49 0.325
(1.00)
0.103
(1.00)
0.987
(1.00)
0.516
(1.00)
0.45
(1.00)
1
(1.00)
0.781
(1.00)
0.124
(1.00)
0.682
(1.00)
del 18q21 2 61 (58%) 44 0.412
(1.00)
0.128
(1.00)
0.993
(1.00)
0.925
(1.00)
0.507
(1.00)
0.876
(1.00)
1
(1.00)
0.226
(1.00)
0.404
(1.00)
del 19p13 3 46 (44%) 59 0.18
(1.00)
0.727
(1.00)
0.834
(1.00)
0.891
(1.00)
0.37
(1.00)
0.659
(1.00)
0.415
(1.00)
0.0942
(1.00)
0.207
(1.00)
del 19q13 31 28 (27%) 77 0.438
(1.00)
0.584
(1.00)
0.6
(1.00)
0.369
(1.00)
0.0567
(1.00)
0.67
(1.00)
1
(1.00)
0.135
(1.00)
0.00102
(0.687)
del 20p12 1 21 (20%) 84 0.0479
(1.00)
0.645
(1.00)
0.651
(1.00)
0.39
(1.00)
0.313
(1.00)
1
(1.00)
0.73
(1.00)
0.672
(1.00)
0.606
(1.00)
del 21q11 2 63 (60%) 42 0.89
(1.00)
0.515
(1.00)
0.763
(1.00)
0.644
(1.00)
0.604
(1.00)
1
(1.00)
0.777
(1.00)
0.0668
(1.00)
0.525
(1.00)
del 21q22 12 61 (58%) 44 0.72
(1.00)
0.325
(1.00)
0.517
(1.00)
0.792
(1.00)
0.697
(1.00)
1
(1.00)
0.262
(1.00)
0.0174
(1.00)
0.0946
(1.00)
del 22q11 1 42 (40%) 63 0.297
(1.00)
0.666
(1.00)
0.797
(1.00)
0.0546
(1.00)
0.125
(1.00)
0.631
(1.00)
0.27
(1.00)
0.519
(1.00)
0.523
(1.00)
del xp21 1 41 (39%) 64 0.571
(1.00)
0.347
(1.00)
0.0326
(1.00)
0.79
(1.00)
0.728
(1.00)
0.864
(1.00)
0.778
(1.00)
0.331
(1.00)
0.085
(1.00)
del xp11 3 43 (41%) 62 0.899
(1.00)
0.453
(1.00)
0.21
(1.00)
0.392
(1.00)
0.914
(1.00)
0.0654
(1.00)
0.268
(1.00)
0.911
(1.00)
0.00272
(1.00)
del xq21 33 23 (22%) 82 0.436
(1.00)
0.721
(1.00)
0.0912
(1.00)
0.154
(1.00)
0.265
(1.00)
0.805
(1.00)
0.311
(1.00)
0.249
(1.00)
0.2
(1.00)
'amp_3q26.2' versus 'RACE'

P value = 0.000247 (Fisher's exact test), Q value = 0.17

Table S1.  Gene #4: 'amp_3q26.2' versus Clinical Feature #9: 'RACE'

nPatients ASIAN WHITE
ALL 35 66
AMP PEAK 4(3Q26.2) MUTATED 32 37
AMP PEAK 4(3Q26.2) WILD-TYPE 3 29

Figure S1.  Get High-res Image Gene #4: 'amp_3q26.2' versus Clinical Feature #9: 'RACE'

Methods & Data
Input
  • Copy number data file = transformed.cor.cli.txt

  • Clinical data file = ESCA-TP.merged_data.txt

  • Number of patients = 105

  • Number of significantly focal cnvs = 75

  • Number of selected clinical features = 9

  • Exclude genes that fewer than K tumors have mutations, K = 3

Survival analysis

For survival clinical features, the Kaplan-Meier survival curves of tumors with and without gene mutations were plotted and the statistical significance P values were estimated by logrank test (Bland and Altman 2004) using the 'survdiff' function in R

Fisher's exact test

For binary or multi-class clinical features (nominal or ordinal), two-tailed Fisher's exact tests (Fisher 1922) were used to estimate the P values using the 'fisher.test' function in R

Q value calculation

For multiple hypothesis correction, Q value is the False Discovery Rate (FDR) analogue of the P value (Benjamini and Hochberg 1995), defined as the minimum FDR at which the test may be called significant. We used the 'Benjamini and Hochberg' method of 'p.adjust' function in R to convert P values into Q values.

Download Results

In addition to the links below, the full results of the analysis summarized in this report can also be downloaded programmatically using firehose_get, or interactively from either the Broad GDAC website or TCGA Data Coordination Center Portal.

References
[1] Bland and Altman, Statistics notes: The logrank test, BMJ 328(7447):1073 (2004)
[2] Fisher, R.A., On the interpretation of chi-square from contingency tables, and the calculation of P, Journal of the Royal Statistical Society 85(1):87-94 (1922)
[3] Benjamini and Hochberg, Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing, Journal of the Royal Statistical Society Series B 59:289-300 (1995)