Correlation between copy number variation genes (focal events) and selected clinical features
Skin Cutaneous Melanoma (Metastatic)
15 July 2014  |  analyses__2014_07_15
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Maintained by TCGA GDAC Team (Broad Institute/MD Anderson Cancer Center/Harvard Medical School)
Cite as Broad Institute TCGA Genome Data Analysis Center (2014): Correlation between copy number variation genes (focal events) and selected clinical features. Broad Institute of MIT and Harvard. doi:10.7908/C11C1VPV
Overview
Introduction

This pipeline computes the correlation between significant copy number variation (cnv focal) genes and selected clinical features.

Summary

Testing the association between copy number variation 54 focal events and 14 clinical features across 281 patients, one significant finding detected with Q value < 0.25.

  • del_10q26.3 cnv correlated to 'AGE'.

Results
Overview of the results

Table 1.  Get Full Table Overview of the association between significant copy number variation of 54 focal events and 14 clinical features. Shown in the table are P values (Q values). Thresholded by Q value < 0.25, one significant finding detected.

Clinical
Features
Time
from
Specimen
Diagnosis
to
Death
Time
to
Death
AGE PRIMARY
SITE
OF
DISEASE
NEOPLASM
DISEASESTAGE
PATHOLOGY
T
STAGE
PATHOLOGY
N
STAGE
PATHOLOGY
M
STAGE
MELANOMA
ULCERATION
MELANOMA
PRIMARY
KNOWN
BRESLOW
THICKNESS
GENDER RACE ETHNICITY
nCNV (%) nWild-Type logrank test logrank test Wilcoxon-test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Wilcoxon-test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test
del 10q26 3 180 (64%) 101 0.5
(1.00)
0.275
(1.00)
0.000159
(0.121)
0.0213
(1.00)
0.811
(1.00)
0.327
(1.00)
0.425
(1.00)
0.124
(1.00)
0.752
(1.00)
0.849
(1.00)
0.0621
(1.00)
0.0552
(1.00)
0.025
(1.00)
0.286
(1.00)
amp 1p12 89 (32%) 192 0.115
(1.00)
0.0586
(1.00)
0.803
(1.00)
0.121
(1.00)
0.468
(1.00)
0.534
(1.00)
0.99
(1.00)
0.499
(1.00)
0.417
(1.00)
0.846
(1.00)
0.534
(1.00)
0.895
(1.00)
0.763
(1.00)
1
(1.00)
amp 1q21 3 148 (53%) 133 0.789
(1.00)
0.982
(1.00)
0.893
(1.00)
0.379
(1.00)
0.711
(1.00)
0.961
(1.00)
0.661
(1.00)
0.687
(1.00)
0.647
(1.00)
1
(1.00)
0.855
(1.00)
0.807
(1.00)
0.824
(1.00)
0.25
(1.00)
amp 1q44 152 (54%) 129 0.489
(1.00)
0.133
(1.00)
0.821
(1.00)
0.109
(1.00)
0.441
(1.00)
0.968
(1.00)
0.895
(1.00)
0.683
(1.00)
0.445
(1.00)
0.856
(1.00)
0.901
(1.00)
0.714
(1.00)
0.818
(1.00)
0.253
(1.00)
amp 3p13 76 (27%) 205 0.014
(1.00)
0.000814
(0.615)
0.037
(1.00)
0.735
(1.00)
0.16
(1.00)
0.176
(1.00)
0.267
(1.00)
0.69
(1.00)
0.311
(1.00)
0.417
(1.00)
0.136
(1.00)
0.0383
(1.00)
0.719
(1.00)
0.564
(1.00)
amp 4q12 52 (19%) 229 0.375
(1.00)
0.613
(1.00)
0.515
(1.00)
0.943
(1.00)
0.254
(1.00)
0.187
(1.00)
0.827
(1.00)
0.247
(1.00)
0.696
(1.00)
0.814
(1.00)
0.918
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.465
(1.00)
amp 5p15 33 89 (32%) 192 0.622
(1.00)
0.311
(1.00)
0.363
(1.00)
0.0263
(1.00)
0.727
(1.00)
0.409
(1.00)
0.262
(1.00)
0.275
(1.00)
0.868
(1.00)
0.432
(1.00)
0.707
(1.00)
0.895
(1.00)
0.435
(1.00)
1
(1.00)
amp 5q35 3 47 (17%) 234 0.425
(1.00)
0.42
(1.00)
0.569
(1.00)
0.0245
(1.00)
0.936
(1.00)
0.564
(1.00)
0.605
(1.00)
0.217
(1.00)
0.303
(1.00)
1
(1.00)
0.152
(1.00)
0.517
(1.00)
0.665
(1.00)
0.429
(1.00)
amp 6p24 3 159 (57%) 122 0.00167
(1.00)
0.121
(1.00)
0.0762
(1.00)
0.0689
(1.00)
0.119
(1.00)
0.23
(1.00)
0.871
(1.00)
0.338
(1.00)
0.755
(1.00)
1
(1.00)
0.428
(1.00)
0.711
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
amp 6q12 63 (22%) 218 0.975
(1.00)
0.995
(1.00)
0.345
(1.00)
0.0261
(1.00)
0.0493
(1.00)
0.461
(1.00)
0.461
(1.00)
0.836
(1.00)
0.273
(1.00)
0.829
(1.00)
0.335
(1.00)
0.241
(1.00)
0.47
(1.00)
1
(1.00)
amp 7p22 1 155 (55%) 126 0.677
(1.00)
0.712
(1.00)
0.408
(1.00)
0.718
(1.00)
0.14
(1.00)
0.222
(1.00)
0.497
(1.00)
0.559
(1.00)
0.878
(1.00)
0.142
(1.00)
0.859
(1.00)
0.902
(1.00)
0.0402
(1.00)
1
(1.00)
amp 7q34 169 (60%) 112 0.73
(1.00)
0.982
(1.00)
0.301
(1.00)
0.0153
(1.00)
0.00628
(1.00)
0.503
(1.00)
0.224
(1.00)
0.733
(1.00)
0.434
(1.00)
0.455
(1.00)
0.994
(1.00)
0.0812
(1.00)
0.356
(1.00)
0.566
(1.00)
amp 8q11 21 127 (45%) 154 0.492
(1.00)
0.184
(1.00)
0.0151
(1.00)
0.0267
(1.00)
0.155
(1.00)
0.314
(1.00)
0.267
(1.00)
0.442
(1.00)
0.643
(1.00)
0.1
(1.00)
0.135
(1.00)
0.538
(1.00)
0.0187
(1.00)
1
(1.00)
amp 8q24 21 146 (52%) 135 0.919
(1.00)
0.228
(1.00)
0.011
(1.00)
0.0769
(1.00)
0.219
(1.00)
0.2
(1.00)
0.336
(1.00)
0.755
(1.00)
0.76
(1.00)
0.273
(1.00)
0.197
(1.00)
0.464
(1.00)
0.0435
(1.00)
0.609
(1.00)
amp 11q13 3 54 (19%) 227 0.533
(1.00)
0.724
(1.00)
0.321
(1.00)
0.23
(1.00)
0.0866
(1.00)
0.058
(1.00)
0.212
(1.00)
0.845
(1.00)
1
(1.00)
0.818
(1.00)
0.407
(1.00)
0.756
(1.00)
0.087
(1.00)
1
(1.00)
amp 11q13 4 50 (18%) 231 0.68
(1.00)
0.641
(1.00)
0.117
(1.00)
0.0989
(1.00)
0.56
(1.00)
0.137
(1.00)
0.0527
(1.00)
0.553
(1.00)
0.536
(1.00)
1
(1.00)
0.474
(1.00)
1
(1.00)
0.358
(1.00)
1
(1.00)
amp 12q14 1 50 (18%) 231 0.728
(1.00)
0.307
(1.00)
0.215
(1.00)
0.609
(1.00)
0.405
(1.00)
0.435
(1.00)
0.162
(1.00)
0.708
(1.00)
0.851
(1.00)
0.0566
(1.00)
0.277
(1.00)
0.873
(1.00)
0.359
(1.00)
0.444
(1.00)
amp 12q15 48 (17%) 233 0.526
(1.00)
0.99
(1.00)
0.205
(1.00)
0.435
(1.00)
0.655
(1.00)
0.829
(1.00)
0.145
(1.00)
1
(1.00)
0.695
(1.00)
0.0863
(1.00)
0.731
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.429
(1.00)
amp 13q12 3 80 (28%) 201 0.0407
(1.00)
0.723
(1.00)
0.433
(1.00)
0.071
(1.00)
0.305
(1.00)
0.162
(1.00)
0.0483
(1.00)
0.522
(1.00)
0.604
(1.00)
1
(1.00)
0.845
(1.00)
1
(1.00)
0.278
(1.00)
0.561
(1.00)
amp 15q26 2 93 (33%) 188 0.321
(1.00)
0.124
(1.00)
0.679
(1.00)
0.434
(1.00)
0.00365
(1.00)
0.354
(1.00)
0.646
(1.00)
0.469
(1.00)
0.174
(1.00)
0.174
(1.00)
0.316
(1.00)
0.795
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
amp 17q25 3 96 (34%) 185 0.6
(1.00)
0.899
(1.00)
0.029
(1.00)
0.538
(1.00)
0.525
(1.00)
0.262
(1.00)
0.96
(1.00)
1
(1.00)
0.417
(1.00)
1
(1.00)
0.785
(1.00)
0.366
(1.00)
0.566
(1.00)
1
(1.00)
amp 19p13 2 53 (19%) 228 0.857
(1.00)
0.393
(1.00)
0.565
(1.00)
0.148
(1.00)
0.0783
(1.00)
0.623
(1.00)
0.933
(1.00)
0.00406
(1.00)
0.444
(1.00)
0.816
(1.00)
0.343
(1.00)
0.876
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
amp 20q13 33 147 (52%) 134 0.611
(1.00)
0.131
(1.00)
0.0164
(1.00)
0.718
(1.00)
0.0542
(1.00)
0.0573
(1.00)
0.277
(1.00)
0.0591
(1.00)
0.128
(1.00)
1
(1.00)
0.0214
(1.00)
0.715
(1.00)
0.515
(1.00)
0.607
(1.00)
amp 22q13 2 122 (43%) 159 0.339
(1.00)
0.501
(1.00)
0.723
(1.00)
0.139
(1.00)
0.923
(1.00)
0.168
(1.00)
0.428
(1.00)
0.969
(1.00)
0.645
(1.00)
1
(1.00)
0.79
(1.00)
0.46
(1.00)
0.382
(1.00)
0.261
(1.00)
del 1p36 31 68 (24%) 213 0.27
(1.00)
0.754
(1.00)
0.218
(1.00)
0.0803
(1.00)
0.209
(1.00)
0.471
(1.00)
0.972
(1.00)
0.199
(1.00)
1
(1.00)
0.831
(1.00)
0.0848
(1.00)
0.316
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
del 1p22 1 71 (25%) 210 0.937
(1.00)
0.6
(1.00)
0.076
(1.00)
0.654
(1.00)
0.00452
(1.00)
0.953
(1.00)
0.126
(1.00)
0.112
(1.00)
0.0738
(1.00)
0.836
(1.00)
0.815
(1.00)
0.324
(1.00)
0.702
(1.00)
0.574
(1.00)
del 2q37 3 69 (25%) 212 0.101
(1.00)
0.804
(1.00)
0.638
(1.00)
0.149
(1.00)
0.957
(1.00)
0.369
(1.00)
0.351
(1.00)
0.131
(1.00)
0.292
(1.00)
0.398
(1.00)
0.337
(1.00)
0.888
(1.00)
1
(1.00)
0.15
(1.00)
del 3p24 3 54 (19%) 227 0.186
(1.00)
0.126
(1.00)
0.267
(1.00)
0.381
(1.00)
0.511
(1.00)
0.04
(1.00)
0.359
(1.00)
1
(1.00)
0.843
(1.00)
0.818
(1.00)
0.012
(1.00)
0.214
(1.00)
0.392
(1.00)
1
(1.00)
del 3q23 46 (16%) 235 0.586
(1.00)
0.475
(1.00)
0.395
(1.00)
0.226
(1.00)
0.286
(1.00)
0.305
(1.00)
0.385
(1.00)
0.142
(1.00)
0.843
(1.00)
0.321
(1.00)
0.463
(1.00)
1
(1.00)
0.324
(1.00)
1
(1.00)
del 4q34 3 78 (28%) 203 0.637
(1.00)
0.83
(1.00)
0.607
(1.00)
0.254
(1.00)
0.488
(1.00)
0.736
(1.00)
0.421
(1.00)
0.266
(1.00)
0.866
(1.00)
0.31
(1.00)
0.301
(1.00)
0.0395
(1.00)
0.725
(1.00)
0.563
(1.00)
del 5p15 31 59 (21%) 222 0.468
(1.00)
0.753
(1.00)
0.583
(1.00)
0.772
(1.00)
0.519
(1.00)
0.0872
(1.00)
0.856
(1.00)
1
(1.00)
0.00855
(1.00)
0.184
(1.00)
0.381
(1.00)
0.229
(1.00)
0.0188
(1.00)
1
(1.00)
del 5q11 2 77 (27%) 204 0.451
(1.00)
0.449
(1.00)
0.0885
(1.00)
0.807
(1.00)
0.413
(1.00)
0.23
(1.00)
0.638
(1.00)
0.125
(1.00)
0.165
(1.00)
0.416
(1.00)
0.883
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.565
(1.00)
del 5q31 3 106 (38%) 175 0.899
(1.00)
0.768
(1.00)
0.703
(1.00)
0.907
(1.00)
0.749
(1.00)
0.143
(1.00)
0.593
(1.00)
0.134
(1.00)
0.755
(1.00)
0.0888
(1.00)
0.525
(1.00)
0.801
(1.00)
1
(1.00)
0.294
(1.00)
del 6q22 31 169 (60%) 112 0.216
(1.00)
0.846
(1.00)
0.994
(1.00)
0.357
(1.00)
0.905
(1.00)
0.484
(1.00)
0.974
(1.00)
0.972
(1.00)
0.161
(1.00)
0.709
(1.00)
0.983
(1.00)
0.456
(1.00)
0.637
(1.00)
0.566
(1.00)
del 6q26 174 (62%) 107 0.217
(1.00)
0.697
(1.00)
0.9
(1.00)
0.324
(1.00)
0.654
(1.00)
0.476
(1.00)
0.931
(1.00)
0.972
(1.00)
0.344
(1.00)
0.347
(1.00)
0.534
(1.00)
0.209
(1.00)
0.106
(1.00)
1
(1.00)
del 8p23 3 65 (23%) 216 0.261
(1.00)
0.998
(1.00)
0.1
(1.00)
0.34
(1.00)
0.41
(1.00)
0.0277
(1.00)
0.318
(1.00)
0.317
(1.00)
0.466
(1.00)
0.386
(1.00)
0.0363
(1.00)
0.663
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
del 9p23 191 (68%) 90 0.0749
(1.00)
0.607
(1.00)
0.338
(1.00)
0.606
(1.00)
0.94
(1.00)
0.712
(1.00)
0.573
(1.00)
0.0922
(1.00)
1
(1.00)
0.697
(1.00)
0.769
(1.00)
0.151
(1.00)
0.769
(1.00)
0.0324
(1.00)
del 9p21 3 214 (76%) 67 0.0569
(1.00)
0.995
(1.00)
0.244
(1.00)
0.0558
(1.00)
0.869
(1.00)
0.456
(1.00)
0.723
(1.00)
0.615
(1.00)
0.86
(1.00)
0.206
(1.00)
0.404
(1.00)
0.0614
(1.00)
1
(1.00)
0.0137
(1.00)
del 10p15 3 154 (55%) 127 0.0912
(1.00)
0.834
(1.00)
0.0256
(1.00)
0.0684
(1.00)
0.94
(1.00)
0.0833
(1.00)
0.743
(1.00)
0.841
(1.00)
0.538
(1.00)
0.856
(1.00)
0.421
(1.00)
0.268
(1.00)
0.116
(1.00)
0.589
(1.00)
del 10q23 31 175 (62%) 106 0.522
(1.00)
0.548
(1.00)
0.0195
(1.00)
0.198
(1.00)
0.885
(1.00)
0.192
(1.00)
0.178
(1.00)
0.289
(1.00)
0.432
(1.00)
0.574
(1.00)
0.432
(1.00)
0.0316
(1.00)
0.24
(1.00)
0.558
(1.00)
del 11p11 2 91 (32%) 190 0.722
(1.00)
0.636
(1.00)
0.0203
(1.00)
0.592
(1.00)
0.35
(1.00)
0.143
(1.00)
0.812
(1.00)
0.498
(1.00)
0.332
(1.00)
0.328
(1.00)
0.397
(1.00)
0.00575
(1.00)
0.772
(1.00)
0.553
(1.00)
del 11q23 3 154 (55%) 127 0.644
(1.00)
0.433
(1.00)
0.331
(1.00)
0.0833
(1.00)
0.527
(1.00)
0.605
(1.00)
0.567
(1.00)
0.879
(1.00)
1
(1.00)
0.856
(1.00)
0.804
(1.00)
0.176
(1.00)
1
(1.00)
0.593
(1.00)
del 12q23 3 68 (24%) 213 0.88
(1.00)
0.372
(1.00)
0.721
(1.00)
0.258
(1.00)
0.935
(1.00)
0.887
(1.00)
0.602
(1.00)
0.342
(1.00)
1
(1.00)
0.675
(1.00)
0.752
(1.00)
0.197
(1.00)
0.501
(1.00)
1
(1.00)
del 13q12 11 65 (23%) 216 0.35
(1.00)
0.576
(1.00)
0.612
(1.00)
0.743
(1.00)
0.896
(1.00)
0.114
(1.00)
0.76
(1.00)
0.0243
(1.00)
0.862
(1.00)
0.519
(1.00)
0.132
(1.00)
0.19
(1.00)
0.69
(1.00)
0.547
(1.00)
del 13q34 62 (22%) 219 0.363
(1.00)
0.48
(1.00)
0.687
(1.00)
0.267
(1.00)
0.693
(1.00)
0.559
(1.00)
0.604
(1.00)
0.0202
(1.00)
0.602
(1.00)
1
(1.00)
0.679
(1.00)
0.883
(1.00)
0.68
(1.00)
1
(1.00)
del 14q23 3 96 (34%) 185 0.713
(1.00)
0.45
(1.00)
0.568
(1.00)
0.099
(1.00)
0.61
(1.00)
0.6
(1.00)
0.368
(1.00)
0.294
(1.00)
0.75
(1.00)
1
(1.00)
0.433
(1.00)
0.44
(1.00)
1
(1.00)
0.553
(1.00)
del 14q32 2 95 (34%) 186 0.687
(1.00)
0.591
(1.00)
0.551
(1.00)
0.364
(1.00)
0.299
(1.00)
0.468
(1.00)
0.26
(1.00)
0.295
(1.00)
0.747
(1.00)
1
(1.00)
0.347
(1.00)
0.898
(1.00)
1
(1.00)
0.553
(1.00)
del 15q13 3 69 (25%) 212 0.0789
(1.00)
0.213
(1.00)
0.451
(1.00)
0.946
(1.00)
0.58
(1.00)
0.157
(1.00)
0.654
(1.00)
0.901
(1.00)
0.862
(1.00)
0.398
(1.00)
0.697
(1.00)
1
(1.00)
0.696
(1.00)
0.576
(1.00)
del 15q14 70 (25%) 211 0.027
(1.00)
0.172
(1.00)
0.797
(1.00)
0.964
(1.00)
0.102
(1.00)
0.206
(1.00)
0.504
(1.00)
0.568
(1.00)
0.86
(1.00)
0.398
(1.00)
0.422
(1.00)
0.778
(1.00)
0.224
(1.00)
1
(1.00)
del 15q15 2 73 (26%) 208 0.102
(1.00)
0.454
(1.00)
0.666
(1.00)
0.991
(1.00)
0.211
(1.00)
0.401
(1.00)
0.497
(1.00)
0.601
(1.00)
0.726
(1.00)
0.299
(1.00)
0.367
(1.00)
0.675
(1.00)
0.242
(1.00)
1
(1.00)
del 16p13 3 53 (19%) 228 0.357
(1.00)
0.657
(1.00)
0.111
(1.00)
0.383
(1.00)
0.828
(1.00)
0.549
(1.00)
0.291
(1.00)
0.731
(1.00)
0.851
(1.00)
0.0369
(1.00)
0.71
(1.00)
0.16
(1.00)
0.228
(1.00)
0.0948
(1.00)
del 16q12 1 92 (33%) 189 0.769
(1.00)
0.75
(1.00)
0.417
(1.00)
0.671
(1.00)
0.416
(1.00)
0.791
(1.00)
0.358
(1.00)
0.498
(1.00)
0.873
(1.00)
0.443
(1.00)
0.507
(1.00)
0.152
(1.00)
0.553
(1.00)
1
(1.00)
del 16q24 3 101 (36%) 180 0.583
(1.00)
0.645
(1.00)
0.197
(1.00)
0.523
(1.00)
0.0756
(1.00)
0.704
(1.00)
0.276
(1.00)
0.608
(1.00)
0.752
(1.00)
0.45
(1.00)
0.488
(1.00)
0.202
(1.00)
0.341
(1.00)
1
(1.00)
del 19p13 3 81 (29%) 200 0.345
(1.00)
0.228
(1.00)
0.968
(1.00)
0.532
(1.00)
0.608
(1.00)
0.621
(1.00)
0.398
(1.00)
0.226
(1.00)
0.503
(1.00)
0.842
(1.00)
0.299
(1.00)
0.223
(1.00)
1
(1.00)
0.559
(1.00)
'del_10q26.3' versus 'AGE'

P value = 0.000159 (Wilcoxon-test), Q value = 0.12

Table S1.  Gene #40: 'del_10q26.3' versus Clinical Feature #3: 'AGE'

nPatients Mean (Std.Dev)
ALL 277 55.8 (15.5)
DEL PEAK 17(10Q26.3) MUTATED 176 53.1 (15.8)
DEL PEAK 17(10Q26.3) WILD-TYPE 101 60.4 (13.8)

Figure S1.  Get High-res Image Gene #40: 'del_10q26.3' versus Clinical Feature #3: 'AGE'

Methods & Data
Input
  • Copy number data file = transformed.cor.cli.txt

  • Clinical data file = SKCM-TM.merged_data.txt

  • Number of patients = 281

  • Number of significantly focal cnvs = 54

  • Number of selected clinical features = 14

  • Exclude genes that fewer than K tumors have mutations, K = 3

Survival analysis

For survival clinical features, the Kaplan-Meier survival curves of tumors with and without gene mutations were plotted and the statistical significance P values were estimated by logrank test (Bland and Altman 2004) using the 'survdiff' function in R

Fisher's exact test

For binary or multi-class clinical features (nominal or ordinal), two-tailed Fisher's exact tests (Fisher 1922) were used to estimate the P values using the 'fisher.test' function in R

Q value calculation

For multiple hypothesis correction, Q value is the False Discovery Rate (FDR) analogue of the P value (Benjamini and Hochberg 1995), defined as the minimum FDR at which the test may be called significant. We used the 'Benjamini and Hochberg' method of 'p.adjust' function in R to convert P values into Q values.

Download Results

In addition to the links below, the full results of the analysis summarized in this report can also be downloaded programmatically using firehose_get, or interactively from either the Broad GDAC website or TCGA Data Coordination Center Portal.

References
[1] Bland and Altman, Statistics notes: The logrank test, BMJ 328(7447):1073 (2004)
[2] Fisher, R.A., On the interpretation of chi-square from contingency tables, and the calculation of P, Journal of the Royal Statistical Society 85(1):87-94 (1922)
[3] Benjamini and Hochberg, Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing, Journal of the Royal Statistical Society Series B 59:289-300 (1995)