Correlation between copy number variations of arm-level result and selected clinical features
Skin Cutaneous Melanoma (Metastatic)
17 October 2014  |  analyses__2014_10_17
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Maintained by TCGA GDAC Team (Broad Institute/MD Anderson Cancer Center/Harvard Medical School)
Cite as Broad Institute TCGA Genome Data Analysis Center (2014): Correlation between copy number variations of arm-level result and selected clinical features. Broad Institute of MIT and Harvard. doi:10.7908/C11J98Q1
Overview
Introduction

This pipeline computes the correlation between significant arm-level copy number variations (cnvs) and selected clinical features.

Summary

Testing the association between copy number variation 80 arm-level events and 14 clinical features across 348 patients, one significant finding detected with Q value < 0.25.

  • 17q gain cnv correlated to 'AGE'.

Results
Overview of the results

Table 1.  Get Full Table Overview of the association between significant copy number variation of 80 arm-level events and 14 clinical features. Shown in the table are P values (Q values). Thresholded by Q value < 0.25, one significant finding detected.

Clinical
Features
Time
from
Specimen
Diagnosis
to
Death
Time
to
Death
AGE PRIMARY
SITE
OF
DISEASE
NEOPLASM
DISEASESTAGE
PATHOLOGY
T
STAGE
PATHOLOGY
N
STAGE
PATHOLOGY
M
STAGE
MELANOMA
ULCERATION
MELANOMA
PRIMARY
KNOWN
BRESLOW
THICKNESS
GENDER RACE ETHNICITY
nCNV (%) nWild-Type logrank test logrank test Wilcoxon-test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Wilcoxon-test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test
17q gain 64 (18%) 284 0.915
(1.00)
0.503
(1.00)
0.000186
(0.208)
0.26
(1.00)
0.691
(1.00)
0.949
(1.00)
0.176
(1.00)
0.248
(1.00)
0.164
(1.00)
0.402
(1.00)
0.264
(1.00)
0.887
(1.00)
0.223
(1.00)
1
(1.00)
1p gain 83 (24%) 265 0.739
(1.00)
0.9
(1.00)
0.129
(1.00)
0.136
(1.00)
0.0789
(1.00)
0.715
(1.00)
0.624
(1.00)
0.254
(1.00)
0.434
(1.00)
0.565
(1.00)
0.356
(1.00)
0.796
(1.00)
1
(1.00)
0.665
(1.00)
1q gain 162 (47%) 186 0.817
(1.00)
0.875
(1.00)
0.553
(1.00)
0.0495
(1.00)
0.0946
(1.00)
0.592
(1.00)
0.32
(1.00)
0.334
(1.00)
0.333
(1.00)
0.414
(1.00)
0.94
(1.00)
0.912
(1.00)
1
(1.00)
0.256
(1.00)
2p gain 63 (18%) 285 0.681
(1.00)
0.572
(1.00)
0.967
(1.00)
0.464
(1.00)
0.907
(1.00)
0.453
(1.00)
1
(1.00)
0.521
(1.00)
0.465
(1.00)
1
(1.00)
0.263
(1.00)
0.668
(1.00)
0.666
(1.00)
0.36
(1.00)
2q gain 61 (18%) 287 0.271
(1.00)
0.448
(1.00)
0.789
(1.00)
0.374
(1.00)
0.758
(1.00)
0.206
(1.00)
0.968
(1.00)
0.53
(1.00)
0.851
(1.00)
0.524
(1.00)
0.1
(1.00)
0.773
(1.00)
0.661
(1.00)
0.609
(1.00)
3p gain 62 (18%) 286 0.187
(1.00)
0.0278
(1.00)
0.686
(1.00)
0.337
(1.00)
0.0825
(1.00)
0.561
(1.00)
0.188
(1.00)
0.457
(1.00)
0.719
(1.00)
0.295
(1.00)
0.523
(1.00)
0.313
(1.00)
0.662
(1.00)
0.609
(1.00)
3q gain 71 (20%) 277 0.0755
(1.00)
0.0156
(1.00)
0.328
(1.00)
0.306
(1.00)
0.114
(1.00)
0.245
(1.00)
0.112
(1.00)
0.335
(1.00)
0.489
(1.00)
0.842
(1.00)
0.0831
(1.00)
0.411
(1.00)
0.669
(1.00)
0.353
(1.00)
4p gain 54 (16%) 294 0.998
(1.00)
0.481
(1.00)
0.265
(1.00)
0.575
(1.00)
0.158
(1.00)
0.157
(1.00)
0.662
(1.00)
0.494
(1.00)
1
(1.00)
0.825
(1.00)
0.908
(1.00)
1
(1.00)
0.644
(1.00)
1
(1.00)
4q gain 46 (13%) 302 0.841
(1.00)
0.48
(1.00)
0.433
(1.00)
0.729
(1.00)
0.304
(1.00)
0.261
(1.00)
0.844
(1.00)
0.519
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
0.518
(1.00)
1
(1.00)
0.587
(1.00)
1
(1.00)
5p gain 75 (22%) 273 0.779
(1.00)
0.249
(1.00)
0.529
(1.00)
0.0109
(1.00)
0.55
(1.00)
0.426
(1.00)
0.0876
(1.00)
0.344
(1.00)
0.0821
(1.00)
0.553
(1.00)
0.143
(1.00)
0.893
(1.00)
1
(1.00)
0.648
(1.00)
5q gain 50 (14%) 298 0.923
(1.00)
0.608
(1.00)
0.487
(1.00)
0.0721
(1.00)
0.951
(1.00)
0.448
(1.00)
0.49
(1.00)
0.151
(1.00)
0.693
(1.00)
0.649
(1.00)
0.163
(1.00)
0.637
(1.00)
0.605
(1.00)
0.0642
(1.00)
6p gain 136 (39%) 212 0.0331
(1.00)
0.312
(1.00)
0.527
(1.00)
0.564
(1.00)
0.146
(1.00)
0.0646
(1.00)
0.324
(1.00)
0.307
(1.00)
1
(1.00)
0.74
(1.00)
0.85
(1.00)
0.428
(1.00)
0.788
(1.00)
0.707
(1.00)
6q gain 47 (14%) 301 0.116
(1.00)
0.0972
(1.00)
0.896
(1.00)
0.485
(1.00)
0.0999
(1.00)
0.0505
(1.00)
0.0131
(1.00)
0.233
(1.00)
0.249
(1.00)
1
(1.00)
0.801
(1.00)
0.873
(1.00)
1
(1.00)
0.599
(1.00)
7p gain 191 (55%) 157 0.527
(1.00)
0.714
(1.00)
0.937
(1.00)
0.674
(1.00)
0.0232
(1.00)
0.527
(1.00)
0.175
(1.00)
0.39
(1.00)
0.49
(1.00)
0.19
(1.00)
0.903
(1.00)
0.268
(1.00)
0.276
(1.00)
0.462
(1.00)
7q gain 189 (54%) 159 0.327
(1.00)
0.392
(1.00)
0.333
(1.00)
0.662
(1.00)
0.0365
(1.00)
0.765
(1.00)
0.596
(1.00)
0.364
(1.00)
0.406
(1.00)
0.255
(1.00)
0.716
(1.00)
0.0957
(1.00)
0.817
(1.00)
0.459
(1.00)
8p gain 116 (33%) 232 0.851
(1.00)
0.835
(1.00)
0.449
(1.00)
0.133
(1.00)
0.406
(1.00)
0.855
(1.00)
0.276
(1.00)
0.823
(1.00)
0.244
(1.00)
0.606
(1.00)
0.193
(1.00)
0.559
(1.00)
0.0422
(1.00)
1
(1.00)
8q gain 162 (47%) 186 0.457
(1.00)
0.369
(1.00)
0.0529
(1.00)
0.0915
(1.00)
0.278
(1.00)
0.135
(1.00)
0.343
(1.00)
0.917
(1.00)
0.889
(1.00)
0.0716
(1.00)
0.0559
(1.00)
0.912
(1.00)
0.188
(1.00)
1
(1.00)
9p gain 16 (5%) 332 0.613
(1.00)
0.487
(1.00)
0.841
(1.00)
0.311
(1.00)
0.306
(1.00)
0.478
(1.00)
0.722
(1.00)
0.646
(1.00)
0.569
(1.00)
0.237
(1.00)
0.256
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
9q gain 20 (6%) 328 0.189
(1.00)
0.835
(1.00)
0.274
(1.00)
0.273
(1.00)
0.44
(1.00)
0.404
(1.00)
0.577
(1.00)
0.724
(1.00)
0.414
(1.00)
0.152
(1.00)
0.0584
(1.00)
0.486
(1.00)
0.0887
(1.00)
1
(1.00)
10p gain 12 (3%) 336 0.842
(1.00)
0.458
(1.00)
0.331
(1.00)
0.224
(1.00)
0.95
(1.00)
0.666
(1.00)
0.272
(1.00)
0.142
(1.00)
1
(1.00)
0.00949
(1.00)
0.667
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
10q gain 3 (1%) 345 0.674
(1.00)
0.675
(1.00)
0.699
(1.00)
1
(1.00)
0.718
(1.00)
0.0494
(1.00)
1
(1.00)
0.403
(1.00)
0.328
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
11p gain 34 (10%) 314 0.978
(1.00)
0.492
(1.00)
0.658
(1.00)
0.365
(1.00)
0.0303
(1.00)
0.645
(1.00)
0.404
(1.00)
0.873
(1.00)
1
(1.00)
0.158
(1.00)
0.689
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
11q gain 29 (8%) 319 0.709
(1.00)
0.342
(1.00)
0.462
(1.00)
0.139
(1.00)
0.0645
(1.00)
0.439
(1.00)
0.809
(1.00)
1
(1.00)
0.412
(1.00)
0.0641
(1.00)
0.125
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
12p gain 60 (17%) 288 0.355
(1.00)
0.259
(1.00)
0.409
(1.00)
0.275
(1.00)
0.00589
(1.00)
0.303
(1.00)
0.00617
(1.00)
0.431
(1.00)
0.371
(1.00)
0.83
(1.00)
0.236
(1.00)
1
(1.00)
0.0658
(1.00)
0.348
(1.00)
12q gain 36 (10%) 312 0.721
(1.00)
0.5
(1.00)
0.411
(1.00)
0.695
(1.00)
0.221
(1.00)
0.544
(1.00)
0.00843
(1.00)
1
(1.00)
0.657
(1.00)
0.284
(1.00)
0.153
(1.00)
0.21
(1.00)
0.181
(1.00)
0.535
(1.00)
13q gain 91 (26%) 257 0.0139
(1.00)
0.166
(1.00)
0.858
(1.00)
0.373
(1.00)
0.153
(1.00)
0.0373
(1.00)
0.156
(1.00)
0.767
(1.00)
0.261
(1.00)
0.853
(1.00)
0.846
(1.00)
1
(1.00)
0.712
(1.00)
0.683
(1.00)
14q gain 41 (12%) 307 0.764
(1.00)
0.758
(1.00)
0.0964
(1.00)
0.552
(1.00)
0.836
(1.00)
0.621
(1.00)
0.226
(1.00)
0.898
(1.00)
0.538
(1.00)
1
(1.00)
0.728
(1.00)
0.732
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
15q gain 83 (24%) 265 0.694
(1.00)
0.721
(1.00)
0.38
(1.00)
0.492
(1.00)
0.516
(1.00)
0.732
(1.00)
0.809
(1.00)
0.736
(1.00)
0.499
(1.00)
0.337
(1.00)
0.418
(1.00)
0.796
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
16p gain 54 (16%) 294 0.603
(1.00)
0.707
(1.00)
0.447
(1.00)
0.444
(1.00)
0.0809
(1.00)
0.0157
(1.00)
0.0463
(1.00)
0.489
(1.00)
0.837
(1.00)
0.652
(1.00)
0.00167
(1.00)
0.648
(1.00)
0.645
(1.00)
1
(1.00)
16q gain 42 (12%) 306 0.279
(1.00)
0.829
(1.00)
0.618
(1.00)
0.328
(1.00)
0.139
(1.00)
0.00731
(1.00)
0.0826
(1.00)
0.565
(1.00)
0.823
(1.00)
0.329
(1.00)
0.00483
(1.00)
0.31
(1.00)
0.552
(1.00)
0.576
(1.00)
17p gain 36 (10%) 312 0.742
(1.00)
0.461
(1.00)
0.216
(1.00)
0.22
(1.00)
0.939
(1.00)
0.687
(1.00)
0.193
(1.00)
0.103
(1.00)
0.364
(1.00)
0.789
(1.00)
0.453
(1.00)
0.371
(1.00)
0.499
(1.00)
0.535
(1.00)
18p gain 51 (15%) 297 0.964
(1.00)
0.758
(1.00)
0.206
(1.00)
0.367
(1.00)
0.0111
(1.00)
0.0115
(1.00)
0.472
(1.00)
0.19
(1.00)
0.33
(1.00)
0.651
(1.00)
0.105
(1.00)
0.159
(1.00)
0.616
(1.00)
1
(1.00)
18q gain 43 (12%) 305 0.275
(1.00)
0.168
(1.00)
0.696
(1.00)
0.733
(1.00)
0.00598
(1.00)
0.00311
(1.00)
0.521
(1.00)
0.697
(1.00)
0.278
(1.00)
1
(1.00)
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1
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19q gain 54 (16%) 294 0.489
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1
(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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1
(1.00)
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1
(1.00)
5p loss 76 (22%) 272 0.932
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
0.777
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
7p loss 18 (5%) 330 0.528
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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1
(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
8q loss 26 (7%) 322 0.129
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
9q loss 178 (51%) 170 0.313
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
10p loss 195 (56%) 153 0.301
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
10q loss 214 (61%) 134 0.427
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
11q loss 142 (41%) 206 0.376
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
12p loss 55 (16%) 293 0.671
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
0.601
(1.00)
12q loss 62 (18%) 286 0.758
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
0.11
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
13q loss 75 (22%) 273 0.394
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
14q loss 110 (32%) 238 0.784
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
0.602
(1.00)
0.811
(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
15q loss 49 (14%) 299 0.172
(1.00)
0.268
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
16p loss 66 (19%) 282 0.78
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
0.173
(1.00)
0.498
(1.00)
0.0974
(1.00)
0.0381
(1.00)
0.159
(1.00)
0.225
(1.00)
0.13
(1.00)
16q loss 100 (29%) 248 0.59
(1.00)
0.753
(1.00)
0.26
(1.00)
0.234
(1.00)
0.467
(1.00)
0.12
(1.00)
0.674
(1.00)
0.792
(1.00)
0.656
(1.00)
0.473
(1.00)
0.077
(1.00)
0.142
(1.00)
0.385
(1.00)
0.419
(1.00)
17p loss 123 (35%) 225 0.647
(1.00)
0.349
(1.00)
0.201
(1.00)
0.0684
(1.00)
0.405
(1.00)
0.67
(1.00)
0.973
(1.00)
0.845
(1.00)
0.481
(1.00)
0.736
(1.00)
0.381
(1.00)
0.0641
(1.00)
0.337
(1.00)
0.429
(1.00)
17q loss 63 (18%) 285 0.428
(1.00)
0.417
(1.00)
0.868
(1.00)
0.276
(1.00)
0.158
(1.00)
0.877
(1.00)
0.645
(1.00)
0.489
(1.00)
0.23
(1.00)
0.835
(1.00)
0.078
(1.00)
0.475
(1.00)
0.663
(1.00)
1
(1.00)
18p loss 103 (30%) 245 0.578
(1.00)
0.549
(1.00)
0.332
(1.00)
0.872
(1.00)
0.336
(1.00)
0.376
(1.00)
0.718
(1.00)
0.372
(1.00)
1
(1.00)
0.283
(1.00)
0.419
(1.00)
0.809
(1.00)
0.528
(1.00)
1
(1.00)
18q loss 96 (28%) 252 0.983
(1.00)
0.418
(1.00)
0.636
(1.00)
0.711
(1.00)
0.422
(1.00)
0.573
(1.00)
0.68
(1.00)
0.701
(1.00)
0.434
(1.00)
0.468
(1.00)
0.273
(1.00)
1
(1.00)
0.517
(1.00)
1
(1.00)
19p loss 71 (20%) 277 0.883
(1.00)
0.445
(1.00)
0.539
(1.00)
0.507
(1.00)
0.529
(1.00)
0.667
(1.00)
0.26
(1.00)
0.175
(1.00)
0.6
(1.00)
1
(1.00)
0.512
(1.00)
0.17
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
19q loss 67 (19%) 281 0.619
(1.00)
0.824
(1.00)
0.982
(1.00)
0.569
(1.00)
0.754
(1.00)
0.353
(1.00)
0.293
(1.00)
0.0532
(1.00)
0.481
(1.00)
1
(1.00)
0.776
(1.00)
0.327
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
20p loss 23 (7%) 325 0.461
(1.00)
0.411
(1.00)
0.513
(1.00)
0.0483
(1.00)
0.758
(1.00)
1
(1.00)
0.34
(1.00)
0.112
(1.00)
0.786
(1.00)
1
(1.00)
0.88
(1.00)
0.512
(1.00)
1
(1.00)
0.0686
(1.00)
20q loss 7 (2%) 341 0.919
(1.00)
0.553
(1.00)
0.701
(1.00)
0.0394
(1.00)
0.229
(1.00)
0.285
(1.00)
0.245
(1.00)
0.0621
(1.00)
0.65
(1.00)
1
(1.00)
0.252
(1.00)
0.262
(1.00)
1
(1.00)
0.136
(1.00)
21q loss 65 (19%) 283 0.342
(1.00)
0.977
(1.00)
0.0656
(1.00)
0.422
(1.00)
0.86
(1.00)
0.768
(1.00)
0.589
(1.00)
0.487
(1.00)
0.861
(1.00)
0.835
(1.00)
0.743
(1.00)
0.672
(1.00)
0.0802
(1.00)
1
(1.00)
22q loss 37 (11%) 311 0.198
(1.00)
0.17
(1.00)
0.345
(1.00)
0.589
(1.00)
0.0886
(1.00)
0.351
(1.00)
0.189
(1.00)
0.362
(1.00)
0.253
(1.00)
0.793
(1.00)
0.319
(1.00)
0.722
(1.00)
0.0559
(1.00)
0.556
(1.00)
xq loss 89 (26%) 259 0.325
(1.00)
0.654
(1.00)
0.376
(1.00)
0.52
(1.00)
0.198
(1.00)
0.541
(1.00)
0.146
(1.00)
0.0929
(1.00)
0.426
(1.00)
0.351
(1.00)
0.0881
(1.00)
0.0421
(1.00)
1
(1.00)
1
(1.00)
'17q gain' versus 'AGE'

P value = 0.000186 (Wilcoxon-test), Q value = 0.21

Table S1.  Gene #31: '17q gain' versus Clinical Feature #3: 'AGE'

nPatients Mean (Std.Dev)
ALL 340 56.2 (15.7)
17Q GAIN MUTATED 63 62.9 (15.5)
17Q GAIN WILD-TYPE 277 54.6 (15.3)

Figure S1.  Get High-res Image Gene #31: '17q gain' versus Clinical Feature #3: 'AGE'

Methods & Data
Input
  • Copy number data file = transformed.cor.cli.txt

  • Clinical data file = SKCM-TM.merged_data.txt

  • Number of patients = 348

  • Number of significantly arm-level cnvs = 80

  • Number of selected clinical features = 14

  • Exclude regions that fewer than K tumors have mutations, K = 3

Survival analysis

For survival clinical features, the Kaplan-Meier survival curves of tumors with and without gene mutations were plotted and the statistical significance P values were estimated by logrank test (Bland and Altman 2004) using the 'survdiff' function in R

Fisher's exact test

For binary or multi-class clinical features (nominal or ordinal), two-tailed Fisher's exact tests (Fisher 1922) were used to estimate the P values using the 'fisher.test' function in R

Q value calculation

For multiple hypothesis correction, Q value is the False Discovery Rate (FDR) analogue of the P value (Benjamini and Hochberg 1995), defined as the minimum FDR at which the test may be called significant. We used the 'Benjamini and Hochberg' method of 'p.adjust' function in R to convert P values into Q values.

Download Results

In addition to the links below, the full results of the analysis summarized in this report can also be downloaded programmatically using firehose_get, or interactively from either the Broad GDAC website or TCGA Data Coordination Center Portal.

References
[1] Bland and Altman, Statistics notes: The logrank test, BMJ 328(7447):1073 (2004)
[2] Fisher, R.A., On the interpretation of chi-square from contingency tables, and the calculation of P, Journal of the Royal Statistical Society 85(1):87-94 (1922)
[3] Benjamini and Hochberg, Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing, Journal of the Royal Statistical Society Series B 59:289-300 (1995)