Correlation between gene mutation status and selected clinical features
Skin Cutaneous Melanoma (Metastatic)
16 April 2014  |  analyses__2014_04_16
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doi:10.7908/C1VX0F66
Maintained by TCGA GDAC Team (Broad Institute/MD Anderson Cancer Center/Harvard Medical School)
Cite as Broad Institute TCGA Genome Data Analysis Center (2014): Correlation between gene mutation status and selected clinical features. Broad Institute of MIT and Harvard. doi:10.7908/C1VX0F66
Overview
Introduction

This pipeline computes the correlation between significantly recurrent gene mutations and selected clinical features.

Summary

Testing the association between mutation status of 167 genes and 12 clinical features across 263 patients, 5 significant findings detected with Q value < 0.25.

  • PCDHGC5 mutation correlated to 'Time from Specimen Diagnosis to Death'.

  • RQCD1 mutation correlated to 'NEOPLASM.DISEASESTAGE'.

  • NF1 mutation correlated to 'AGE'.

  • ACD mutation correlated to 'BRESLOW.THICKNESS'.

  • AREG mutation correlated to 'BRESLOW.THICKNESS'.

Results
Overview of the results

Table 1.  Get Full Table Overview of the association between mutation status of 167 genes and 12 clinical features. Shown in the table are P values (Q values). Thresholded by Q value < 0.25, 5 significant findings detected.

Clinical
Features 		Time
from
Specimen
Diagnosis
to
Death 		Time
to
Death 		AGE PRIMARY
SITE
OF
DISEASE 		NEOPLASM
DISEASESTAGE 		PATHOLOGY
T
STAGE 		PATHOLOGY
N
STAGE 		PATHOLOGY
M
STAGE 		MELANOMA
ULCERATION 		MELANOMA
PRIMARY
KNOWN 		BRESLOW
THICKNESS 		GENDER
nMutated (%) nWild-Type logrank test logrank test t-test Fisher's exact test Chi-square test Fisher's exact test Fisher's exact test Chi-square test Fisher's exact test Fisher's exact test t-test Fisher's exact test
PCDHGC5 133 (51%) 130 8.41e-05
(0.167) 		0.000898
(1.00) 		0.794
(1.00) 		0.905
(1.00) 		0.562
(1.00) 		0.0544
(1.00) 		0.97
(1.00) 		0.756
(1.00) 		0.116
(1.00) 		0.0371
(1.00) 		0.0297
(1.00) 		0.256
(1.00)
RQCD1 7 (3%) 256 0.558
(1.00) 		0.449
(1.00) 		0.981
(1.00) 		0.863
(1.00) 		5.76e-06
(0.0115) 		0.139
(1.00) 		0.22
(1.00) 		0.983
(1.00) 		0.39
(1.00) 		1
(1.00) 		0.889
(1.00) 		0.109
(1.00)
NF1 36 (14%) 227 0.033
(1.00) 		0.0543
(1.00) 		5.11e-06
(0.0102) 		0.0347
(1.00) 		0.0417
(1.00) 		0.0411
(1.00) 		0.411
(1.00) 		0.00212
(1.00) 		1
(1.00) 		0.783
(1.00) 		0.644
(1.00) 		0.199
(1.00)
ACD 8 (3%) 255 0.817
(1.00) 		0.5
(1.00) 		0.387
(1.00) 		0.177
(1.00) 		0.461
(1.00) 		0.0654
(1.00) 		0.298
(1.00) 		0.978
(1.00) 		0.403
(1.00) 		0.601
(1.00) 		1.96e-11
(3.9e-08) 		0.714
(1.00)
AREG 7 (3%) 256 0.897
(1.00) 		0.967
(1.00) 		0.355
(1.00) 		0.631
(1.00) 		0.583
(1.00) 		0.161
(1.00) 		0.199
(1.00) 		0.987
(1.00) 		0.151
(1.00) 		0.601
(1.00) 		1.92e-05
(0.0382) 		0.432
(1.00)
C15ORF23 18 (7%) 245 0.799
(1.00) 		0.583
(1.00) 		0.179
(1.00) 		0.318
(1.00) 		0.323
(1.00) 		0.0371
(1.00) 		0.863
(1.00) 		0.918
(1.00) 		0.35
(1.00) 		1
(1.00) 		0.354
(1.00) 		0.454
(1.00)
ANKRD20A4 6 (2%) 257 0.492
(1.00) 		0.929
(1.00) 		0.155
(1.00) 		0.386
(1.00) 		0.899
(1.00) 		0.482
(1.00) 		0.588
(1.00) 		0.987
(1.00) 		0.651
(1.00) 		1
(1.00) 		0.63
(1.00) 		0.413
(1.00)
CDKN2A 36 (14%) 227 0.78
(1.00) 		0.804
(1.00) 		0.299
(1.00) 		0.876
(1.00) 		0.623
(1.00) 		0.481
(1.00) 		0.394
(1.00) 		0.834
(1.00) 		0.0622
(1.00) 		1
(1.00) 		0.196
(1.00) 		0.712
(1.00)
NRAS 81 (31%) 182 0.26
(1.00) 		0.408
(1.00) 		0.264
(1.00) 		0.29
(1.00) 		0.395
(1.00) 		0.562
(1.00) 		0.13
(1.00) 		0.457
(1.00) 		1
(1.00) 		0.839
(1.00) 		0.0712
(1.00) 		0.891
(1.00)
BRAF 133 (51%) 130 0.108
(1.00) 		0.111
(1.00) 		0.00041
(0.815) 		0.0123
(1.00) 		0.387
(1.00) 		0.00337
(1.00) 		0.135
(1.00) 		0.325
(1.00) 		0.874
(1.00) 		0.573
(1.00) 		0.326
(1.00) 		0.8
(1.00)
OXA1L 7 (3%) 256 0.621
(1.00) 		0.986
(1.00) 		0.338
(1.00) 		0.179
(1.00) 		0.438
(1.00) 		0.611
(1.00) 		0.276
(1.00) 		0.983
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.262
(1.00) 		1
(1.00)
TP53 43 (16%) 220 0.148
(1.00) 		0.781
(1.00) 		0.282
(1.00) 		0.495
(1.00) 		0.569
(1.00) 		0.748
(1.00) 		0.0753
(1.00) 		0.789
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0279
(1.00) 		0.864
(1.00)
STK19 11 (4%) 252 0.343
(1.00) 		0.641
(1.00) 		0.34
(1.00) 		1
(1.00) 		0.321
(1.00) 		0.967
(1.00) 		0.823
(1.00) 		0.966
(1.00) 		0.684
(1.00) 		0.629
(1.00) 		0.479
(1.00) 		0.342
(1.00)
PCDHAC2 146 (56%) 117 0.311
(1.00) 		0.111
(1.00) 		0.495
(1.00) 		0.406
(1.00) 		0.0553
(1.00) 		0.00424
(1.00) 		0.869
(1.00) 		0.0871
(1.00) 		0.27
(1.00) 		0.13
(1.00) 		0.475
(1.00) 		0.0309
(1.00)
TMEM216 8 (3%) 255 0.981
(1.00) 		0.695
(1.00) 		0.816
(1.00) 		0.126
(1.00) 		0.798
(1.00) 		0.452
(1.00) 		0.123
(1.00) 		0.978
(1.00) 		1
(1.00) 		0.601
(1.00) 		0.336
(1.00) 		0.714
(1.00)
PTEN 21 (8%) 242 0.982
(1.00) 		0.781
(1.00) 		0.0519
(1.00) 		0.626
(1.00) 		0.555
(1.00) 		0.499
(1.00) 		0.736
(1.00) 		0.0352
(1.00) 		0.592
(1.00) 		0.3
(1.00) 		0.867
(1.00) 		0.167
(1.00)
MRPS31 18 (7%) 245 0.444
(1.00) 		0.643
(1.00) 		0.000716
(1.00) 		0.205
(1.00) 		0.738
(1.00) 		0.723
(1.00) 		0.704
(1.00) 		0.0752
(1.00) 		0.158
(1.00) 		1
(1.00) 		0.426
(1.00) 		0.21
(1.00)
BAGE 8 (3%) 255 0.219
(1.00) 		0.0213
(1.00) 		0.0386
(1.00) 		0.877
(1.00) 		0.906
(1.00) 		0.871
(1.00) 		0.415
(1.00) 		0.225
(1.00) 		0.715
(1.00) 		0.601
(1.00) 		0.488
(1.00) 		0.714
(1.00)
DSG1 39 (15%) 224 0.771
(1.00) 		0.414
(1.00) 		0.716
(1.00) 		0.961
(1.00) 		0.213
(1.00) 		0.465
(1.00) 		0.14
(1.00) 		0.648
(1.00) 		0.403
(1.00) 		1
(1.00) 		0.381
(1.00) 		0.859
(1.00)
PPP6C 19 (7%) 244 0.0418
(1.00) 		0.00104
(1.00) 		0.591
(1.00) 		0.666
(1.00) 		0.865
(1.00) 		1
(1.00) 		0.229
(1.00) 		0.767
(1.00) 		0.378
(1.00) 		0.485
(1.00) 		0.273
(1.00) 		1
(1.00)
RAC1 19 (7%) 244 0.961
(1.00) 		0.0994
(1.00) 		0.214
(1.00) 		0.747
(1.00) 		0.435
(1.00) 		0.516
(1.00) 		0.199
(1.00) 		0.898
(1.00) 		0.486
(1.00) 		0.0646
(1.00) 		0.855
(1.00) 		0.63
(1.00)
SERPINB3 38 (14%) 225 0.89
(1.00) 		0.734
(1.00) 		0.192
(1.00) 		0.528
(1.00) 		0.442
(1.00) 		0.292
(1.00) 		0.428
(1.00) 		0.492
(1.00) 		0.119
(1.00) 		0.19
(1.00) 		0.895
(1.00) 		0.00674
(1.00)
TSHB 4 (2%) 259 0.687
(1.00) 		0.587
(1.00) 		0.898
(1.00) 		1
(1.00) 		0.618
(1.00) 		0.566
(1.00) 		0.158
(1.00) 		0.994
(1.00) 		0.276
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0174
(1.00) 		1
(1.00)
NDUFB9 8 (3%) 255 0.595
(1.00) 		0.595
(1.00) 		0.926
(1.00) 		0.205
(1.00) 		0.699
(1.00) 		0.4
(1.00) 		0.333
(1.00) 		0.978
(1.00) 		0.39
(1.00) 		0.252
(1.00) 		0.000231
(0.461) 		0.714
(1.00)
MS4A2 13 (5%) 250 0.752
(1.00) 		0.807
(1.00) 		0.754
(1.00) 		0.16
(1.00) 		0.151
(1.00) 		0.81
(1.00) 		0.758
(1.00) 		0.455
(1.00) 		1
(1.00) 		0.663
(1.00) 		0.295
(1.00) 		0.14
(1.00)
RPS27 20 (8%) 243 0.308
(1.00) 		0.614
(1.00) 		0.282
(1.00) 		0.519
(1.00) 		0.607
(1.00) 		0.329
(1.00) 		0.105
(1.00) 		0.888
(1.00) 		0.742
(1.00) 		0.0786
(1.00) 		0.282
(1.00) 		0.484
(1.00)
PPIAL4G 13 (5%) 250 0.342
(1.00) 		0.03
(1.00) 		0.0544
(1.00) 		0.847
(1.00) 		0.886
(1.00) 		0.235
(1.00) 		0.515
(1.00) 		0.455
(1.00) 		1
(1.00) 		0.663
(1.00) 		0.305
(1.00) 		0.381
(1.00)
LUZP2 25 (10%) 238 0.906
(1.00) 		0.976
(1.00) 		0.864
(1.00) 		0.862
(1.00) 		0.063
(1.00) 		0.137
(1.00) 		0.503
(1.00) 		0.832
(1.00) 		0.319
(1.00) 		0.331
(1.00) 		0.32
(1.00) 		0.193
(1.00)
FAM113B 25 (10%) 238 0.639
(1.00) 		0.388
(1.00) 		0.527
(1.00) 		0.224
(1.00) 		0.767
(1.00) 		0.75
(1.00) 		0.414
(1.00) 		0.836
(1.00) 		0.784
(1.00) 		0.749
(1.00) 		0.332
(1.00) 		0.0542
(1.00)
IDH1 13 (5%) 250 0.725
(1.00) 		0.461
(1.00) 		0.113
(1.00) 		0.217
(1.00) 		0.187
(1.00) 		0.416
(1.00) 		0.633
(1.00) 		0.952
(1.00) 		0.318
(1.00) 		0.378
(1.00) 		0.877
(1.00) 		0.772
(1.00)
OR51S1 27 (10%) 236 0.498
(1.00) 		0.917
(1.00) 		0.426
(1.00) 		0.252
(1.00) 		0.32
(1.00) 		0.892
(1.00) 		0.403
(1.00) 		0.743
(1.00) 		0.284
(1.00) 		0.754
(1.00) 		0.89
(1.00) 		1
(1.00)
CYP4X1 20 (8%) 243 0.287
(1.00) 		0.664
(1.00) 		0.704
(1.00) 		0.798
(1.00) 		0.779
(1.00) 		0.408
(1.00) 		0.942
(1.00) 		0.888
(1.00) 		0.783
(1.00) 		1
(1.00) 		0.875
(1.00) 		0.484
(1.00)
ARMC4 51 (19%) 212 0.401
(1.00) 		0.455
(1.00) 		0.111
(1.00) 		0.469
(1.00) 		0.0614
(1.00) 		0.545
(1.00) 		0.705
(1.00) 		0.787
(1.00) 		0.0868
(1.00) 		0.473
(1.00) 		0.547
(1.00) 		0.336
(1.00)
TUBAL3 10 (4%) 253 0.16
(1.00) 		0.43
(1.00) 		0.458
(1.00) 		0.229
(1.00) 		0.568
(1.00) 		0.0736
(1.00) 		0.00382
(1.00) 		0.972
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0226
(1.00) 		0.72
(1.00) 		0.327
(1.00)
AOAH 23 (9%) 240 0.724
(1.00) 		0.646
(1.00) 		0.0208
(1.00) 		0.00643
(1.00) 		0.611
(1.00) 		0.403
(1.00) 		0.0724
(1.00) 		0.612
(1.00) 		0.592
(1.00) 		0.749
(1.00) 		0.131
(1.00) 		1
(1.00)
NMNAT3 9 (3%) 254 0.554
(1.00) 		0.392
(1.00) 		0.921
(1.00) 		0.882
(1.00) 		0.272
(1.00) 		0.951
(1.00) 		0.88
(1.00) 		0.978
(1.00) 		0.082
(1.00) 		0.301
(1.00) 		0.32
(1.00) 		1
(1.00)
THEMIS 32 (12%) 231 0.454
(1.00) 		0.917
(1.00) 		0.126
(1.00) 		0.839
(1.00) 		0.772
(1.00) 		0.849
(1.00) 		0.244
(1.00) 		0.759
(1.00) 		0.817
(1.00) 		0.562
(1.00) 		0.212
(1.00) 		0.248
(1.00)
CYP4Z1 25 (10%) 238 0.79
(1.00) 		0.519
(1.00) 		0.166
(1.00) 		0.326
(1.00) 		0.397
(1.00) 		0.441
(1.00) 		0.822
(1.00) 		0.0563
(1.00) 		0.378
(1.00) 		1
(1.00) 		0.161
(1.00) 		0.666
(1.00)
CTAGE6P 6 (2%) 257 0.319
(1.00) 		0.836
(1.00) 		0.278
(1.00) 		0.847
(1.00) 		0.764
(1.00) 		0.0401
(1.00) 		0.347
(1.00) 		0.991
(1.00) 		1
(1.00) 		0.158
(1.00) 		0.413
(1.00)
TC2N 18 (7%) 245 0.628
(1.00) 		0.476
(1.00) 		0.0572
(1.00) 		0.454
(1.00) 		0.161
(1.00) 		0.156
(1.00) 		0.155
(1.00) 		0.0752
(1.00) 		0.486
(1.00) 		1
(1.00) 		0.23
(1.00) 		0.318
(1.00)
MPP7 28 (11%) 235 0.534
(1.00) 		0.57
(1.00) 		0.00403
(1.00) 		0.38
(1.00) 		0.417
(1.00) 		0.415
(1.00) 		0.821
(1.00) 		0.119
(1.00) 		0.0557
(1.00) 		0.356
(1.00) 		0.962
(1.00) 		0.0229
(1.00)
CAPZA3 24 (9%) 239 0.802
(1.00) 		0.753
(1.00) 		0.148
(1.00) 		0.828
(1.00) 		0.913
(1.00) 		0.333
(1.00) 		0.562
(1.00) 		0.167
(1.00) 		0.57
(1.00) 		0.328
(1.00) 		0.475
(1.00) 		0.387
(1.00)
C1QTNF9 16 (6%) 247 0.577
(1.00) 		0.367
(1.00) 		0.54
(1.00) 		0.933
(1.00) 		0.566
(1.00) 		0.441
(1.00) 		0.465
(1.00) 		0.722
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.111
(1.00) 		0.303
(1.00)
ZNF99 35 (13%) 228 0.0598
(1.00) 		0.0193
(1.00) 		0.0343
(1.00) 		0.523
(1.00) 		0.255
(1.00) 		0.394
(1.00) 		0.4
(1.00) 		0.73
(1.00) 		1
(1.00) 		0.275
(1.00) 		0.795
(1.00) 		1
(1.00)
GPR141 15 (6%) 248 0.432
(1.00) 		0.767
(1.00) 		0.704
(1.00) 		0.805
(1.00) 		0.606
(1.00) 		0.711
(1.00) 		0.638
(1.00) 		0.936
(1.00) 		0.0425
(1.00) 		0.229
(1.00) 		0.522
(1.00) 		0.422
(1.00)
ITGA4 33 (13%) 230 0.776
(1.00) 		0.172
(1.00) 		0.0137
(1.00) 		0.291
(1.00) 		0.47
(1.00) 		0.825
(1.00) 		0.743
(1.00) 		0.196
(1.00) 		0.172
(1.00) 		0.258
(1.00) 		0.488
(1.00) 		0.702
(1.00)
PROL1 20 (8%) 243 0.897
(1.00) 		0.988
(1.00) 		0.16
(1.00) 		0.798
(1.00) 		0.128
(1.00) 		0.151
(1.00) 		0.504
(1.00) 		0.201
(1.00) 		0.528
(1.00) 		0.484
(1.00) 		0.456
(1.00) 		0.241
(1.00)
EMG1 7 (3%) 256 0.057
(1.00) 		0.321
(1.00) 		0.741
(1.00) 		0.0552
(1.00) 		0.373
(1.00) 		0.522
(1.00) 		0.826
(1.00) 		0.983
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.433
(1.00) 		0.712
(1.00)
TMPRSS11B 22 (8%) 241 0.181
(1.00) 		0.336
(1.00) 		0.828
(1.00) 		0.663
(1.00) 		0.393
(1.00) 		0.469
(1.00) 		0.311
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.322
(1.00) 		0.328
(1.00) 		0.361
(1.00)
OR4E2 21 (8%) 242 0.148
(1.00) 		0.0715
(1.00) 		0.235
(1.00) 		0.106
(1.00) 		0.802
(1.00) 		0.369
(1.00) 		0.951
(1.00) 		0.106
(1.00) 		0.409
(1.00) 		0.486
(1.00) 		0.936
(1.00) 		0.0986
(1.00)
TCHHL1 37 (14%) 226 0.0688
(1.00) 		0.217
(1.00) 		0.0675
(1.00) 		0.381
(1.00) 		0.0538
(1.00) 		0.495
(1.00) 		0.53
(1.00) 		0.453
(1.00) 		0.0128
(1.00) 		0.418
(1.00) 		0.0664
(1.00) 		0.855
(1.00)
LOC649330 26 (10%) 237 0.253
(1.00) 		0.733
(1.00) 		0.167
(1.00) 		0.576
(1.00) 		0.434
(1.00) 		0.802
(1.00) 		0.457
(1.00) 		0.82
(1.00) 		0.594
(1.00) 		0.105
(1.00) 		0.333
(1.00) 		0.525
(1.00)
PCSK1 24 (9%) 239 0.211
(1.00) 		0.772
(1.00) 		0.4
(1.00) 		0.297
(1.00) 		0.984
(1.00) 		0.551
(1.00) 		0.642
(1.00) 		0.706
(1.00) 		1
(1.00) 		0.749
(1.00) 		0.58
(1.00) 		0.509
(1.00)
ELF5 9 (3%) 254 0.776
(1.00) 		0.708
(1.00) 		0.982
(1.00) 		0.626
(1.00) 		0.769
(1.00) 		0.67
(1.00) 		0.116
(1.00) 		0.978
(1.00) 		0.684
(1.00) 		1
(1.00) 		0.327
(1.00) 		0.49
(1.00)
OGDHL 31 (12%) 232 0.87
(1.00) 		0.871
(1.00) 		0.0944
(1.00) 		0.471
(1.00) 		0.69
(1.00) 		0.0737
(1.00) 		0.213
(1.00) 		0.385
(1.00) 		0.481
(1.00) 		0.777
(1.00) 		0.964
(1.00) 		0.169
(1.00)
PCDP1 16 (6%) 247 0.377
(1.00) 		0.638
(1.00) 		0.534
(1.00) 		0.536
(1.00) 		0.00266
(1.00) 		0.711
(1.00) 		0.643
(1.00) 		0.693
(1.00) 		0.439
(1.00) 		1
(1.00) 		0.138
(1.00) 		0.118
(1.00)
FUT9 28 (11%) 235 0.229
(1.00) 		0.442
(1.00) 		0.136
(1.00) 		0.38
(1.00) 		0.00975
(1.00) 		0.43
(1.00) 		0.0175
(1.00) 		0.387
(1.00) 		0.408
(1.00) 		0.22
(1.00) 		0.0558
(1.00) 		0.153
(1.00)
GCOM1 22 (8%) 241 0.212
(1.00) 		0.53
(1.00) 		0.376
(1.00) 		0.208
(1.00) 		0.145
(1.00) 		0.415
(1.00) 		0.666
(1.00) 		0.242
(1.00) 		0.409
(1.00) 		0.322
(1.00) 		0.434
(1.00) 		0.361
(1.00)
SIRPB1 21 (8%) 242 0.369
(1.00) 		0.257
(1.00) 		0.0618
(1.00) 		0.509
(1.00) 		0.312
(1.00) 		0.297
(1.00) 		0.668
(1.00) 		0.179
(1.00) 		0.523
(1.00) 		1
(1.00) 		0.835
(1.00) 		0.241
(1.00)
CHGB 27 (10%) 236 0.121
(1.00) 		0.464
(1.00) 		0.0319
(1.00) 		0.859
(1.00) 		0.0512
(1.00) 		0.0402
(1.00) 		0.411
(1.00) 		0.84
(1.00) 		0.284
(1.00) 		1
(1.00) 		0.00146
(1.00) 		1
(1.00)
PENK 22 (8%) 241 0.975
(1.00) 		0.679
(1.00) 		0.254
(1.00) 		0.579
(1.00) 		0.971
(1.00) 		0.171
(1.00) 		0.871
(1.00) 		0.691
(1.00) 		0.409
(1.00) 		0.738
(1.00) 		0.848
(1.00) 		0.361
(1.00)
C8ORF34 29 (11%) 234 0.0342
(1.00) 		0.935
(1.00) 		0.654
(1.00) 		0.00909
(1.00) 		0.821
(1.00) 		0.895
(1.00) 		0.794
(1.00) 		0.749
(1.00) 		0.792
(1.00) 		1
(1.00) 		0.663
(1.00) 		0.69
(1.00)
GALNTL5 14 (5%) 249 0.893
(1.00) 		0.602
(1.00) 		0.757
(1.00) 		0.104
(1.00) 		0.956
(1.00) 		0.0299
(1.00) 		0.438
(1.00) 		0.936
(1.00) 		0.742
(1.00) 		1
(1.00) 		0.00107
(1.00) 		0.261
(1.00)
TCEB3C 25 (10%) 238 0.422
(1.00) 		0.381
(1.00) 		0.231
(1.00) 		0.862
(1.00) 		0.31
(1.00) 		0.201
(1.00) 		0.379
(1.00) 		0.844
(1.00) 		1
(1.00) 		0.749
(1.00) 		0.915
(1.00) 		0.387
(1.00)
LRRC4C 36 (14%) 227 0.615
(1.00) 		0.378
(1.00) 		0.0161
(1.00) 		0.28
(1.00) 		0.814
(1.00) 		0.568
(1.00) 		0.84
(1.00) 		0.759
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.47
(1.00) 		0.36
(1.00)
RCAN2 13 (5%) 250 0.826
(1.00) 		0.93
(1.00) 		0.839
(1.00) 		0.847
(1.00) 		0.677
(1.00) 		0.119
(1.00) 		0.649
(1.00) 		0.952
(1.00) 		0.403
(1.00) 		0.0587
(1.00) 		0.0666
(1.00) 		1
(1.00)
SYCP1 25 (10%) 238 0.106
(1.00) 		0.245
(1.00) 		0.0104
(1.00) 		0.753
(1.00) 		0.667
(1.00) 		0.813
(1.00) 		0.376
(1.00) 		0.82
(1.00) 		1
(1.00) 		0.749
(1.00) 		0.371
(1.00) 		0.193
(1.00)
CYP3A7 23 (9%) 240 0.878
(1.00) 		0.265
(1.00) 		0.131
(1.00) 		0.105
(1.00) 		0.56
(1.00) 		0.698
(1.00) 		0.916
(1.00) 		0.855
(1.00) 		0.365
(1.00) 		0.174
(1.00) 		0.676
(1.00) 		0.825
(1.00)
APCS 12 (5%) 251 0.351
(1.00) 		0.819
(1.00) 		0.406
(1.00) 		0.147
(1.00) 		0.304
(1.00) 		0.328
(1.00) 		0.433
(1.00) 		0.00376
(1.00) 		0.403
(1.00) 		0.168
(1.00) 		0.677
(1.00) 		0.77
(1.00)
STXBP5L 48 (18%) 215 0.485
(1.00) 		0.845
(1.00) 		0.487
(1.00) 		0.822
(1.00) 		0.548
(1.00) 		0.471
(1.00) 		0.769
(1.00) 		0.696
(1.00) 		0.305
(1.00) 		0.142
(1.00) 		0.0297
(1.00) 		0.87
(1.00)
SCN5A 60 (23%) 203 0.749
(1.00) 		0.135
(1.00) 		0.0855
(1.00) 		0.91
(1.00) 		0.343
(1.00) 		0.736
(1.00) 		0.432
(1.00) 		0.84
(1.00) 		0.249
(1.00) 		0.261
(1.00) 		0.416
(1.00) 		0.29
(1.00)
LCE1B 14 (5%) 249 0.00196
(1.00) 		0.0109
(1.00) 		0.177
(1.00) 		0.925
(1.00) 		0.252
(1.00) 		0.529
(1.00) 		0.352
(1.00) 		0.0695
(1.00) 		0.546
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0712
(1.00) 		0.401
(1.00)
TPTE2 33 (13%) 230 0.401
(1.00) 		0.817
(1.00) 		0.329
(1.00) 		0.435
(1.00) 		0.292
(1.00) 		0.0564
(1.00) 		0.207
(1.00) 		0.386
(1.00) 		0.025
(1.00) 		1
(1.00) 		0.573
(1.00) 		0.186
(1.00)
OR2W1 18 (7%) 245 0.603
(1.00) 		0.769
(1.00) 		0.0104
(1.00) 		0.834
(1.00) 		0.709
(1.00) 		0.412
(1.00) 		0.108
(1.00) 		0.898
(1.00) 		0.378
(1.00) 		1
(1.00) 		0.35
(1.00) 		1
(1.00)
LRTM1 25 (10%) 238 0.939
(1.00) 		0.884
(1.00) 		0.557
(1.00) 		0.178
(1.00) 		0.436
(1.00) 		0.124
(1.00) 		0.985
(1.00) 		0.234
(1.00) 		0.409
(1.00) 		1
(1.00) 		0.48
(1.00) 		0.00436
(1.00)
SLC10A2 21 (8%) 242 0.221
(1.00) 		0.284
(1.00) 		0.336
(1.00) 		0.106
(1.00) 		0.0882
(1.00) 		0.365
(1.00) 		0.667
(1.00) 		0.888
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.66
(1.00) 		1
(1.00)
STK31 33 (13%) 230 0.22
(1.00) 		0.798
(1.00) 		0.823
(1.00) 		0.62
(1.00) 		0.489
(1.00) 		0.319
(1.00) 		0.4
(1.00) 		0.367
(1.00) 		0.245
(1.00) 		0.258
(1.00) 		0.224
(1.00) 		0.443
(1.00)
ANGPT1 29 (11%) 234 0.379
(1.00) 		0.468
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(1.00) 		0.727
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00) 		0.803
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(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00)
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(1.00)
SNCAIP 43 (16%) 220 0.0816
(1.00) 		0.473
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(1.00) 		1
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(1.00) 		1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00) 		0.462
(1.00) 		0.844
(1.00) 		0.284
(1.00) 		0.522
(1.00) 		0.0306
(1.00) 		1
(1.00)
C1ORF127 18 (7%) 245 0.592
(1.00) 		0.607
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(1.00)
C3ORF71 4 (2%) 259 0.671
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(1.00) 		1
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00) 		0.285
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(1.00)
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(1.00) 		1
(1.00) 		1
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(1.00) 		1
(1.00)
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(1.00) 		0.848
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(1.00)
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(1.00) 		0.872
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(1.00) 		1
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(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.968
(1.00) 		0.541
(1.00)
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(1.00) 		0.31
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(1.00) 		0.0695
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(1.00) 		0.0542
(1.00)
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(1.00) 		0.0677
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(1.00) 		0.75
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(1.00) 		0.316
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.22
(1.00) 		0.304
(1.00) 		0.00666
(1.00)
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(1.00) 		0.661
(1.00) 		0.463
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(1.00) 		0.618
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(1.00) 		1
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(1.00) 		0.64
(1.00)
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(1.00) 		0.0652
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(1.00) 		0.2
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(1.00) 		0.345
(1.00) 		0.244
(1.00) 		1
(1.00)
RAPGEF5 13 (5%) 250 0.191
(1.00) 		0.491
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(1.00) 		0.0957
(1.00) 		0.0458
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.201
(1.00) 		0.357
(1.00) 		0.14
(1.00)
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(1.00) 		0.372
(1.00) 		0.243
(1.00) 		0.16
(1.00) 		0.695
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(1.00) 		0.0909
(1.00) 		1
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00) 		0.323
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(1.00) 		1
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.642
(1.00) 		0.0796
(1.00)
C8B 36 (14%) 227 0.71
(1.00) 		0.695
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(1.00)
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(1.00) 		0.537
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(1.00)
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(1.00) 		1
(1.00)
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(1.00)
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(1.00)
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(1.00) 		0.567
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(1.00)
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(1.00)
COL1A1 33 (13%) 230 0.423
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(1.00)
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(1.00) 		0.425
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(1.00) 		0.666
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(1.00) 		0.0036
(1.00) 		0.156
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(1.00)
DCDC1 5 (2%) 258 0.359
(1.00) 		0.284
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.994
(1.00) 		1
(1.00) 		0.48
(1.00) 		0.787
(1.00) 		0.16
(1.00)
WDR65 20 (8%) 243 0.0187
(1.00) 		0.0483
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(1.00) 		0.718
(1.00) 		0.759
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(1.00) 		0.91
(1.00) 		0.222
(1.00) 		0.546
(1.00) 		0.72
(1.00) 		0.899
(1.00) 		0.816
(1.00)
TFEC 17 (6%) 246 0.228
(1.00) 		0.227
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.884
(1.00) 		0.113
(1.00) 		0.198
(1.00) 		0.908
(1.00) 		0.486
(1.00) 		0.444
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(1.00) 		1
(1.00)
NOTCH4 47 (18%) 216 0.296
(1.00) 		0.238
(1.00) 		0.00991
(1.00) 		0.141
(1.00) 		0.925
(1.00) 		0.861
(1.00) 		0.976
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(1.00) 		0.0474
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(1.00) 		1
(1.00)
KL 24 (9%) 239 0.606
(1.00) 		0.688
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(1.00) 		0.812
(1.00) 		0.364
(1.00) 		0.589
(1.00) 		0.855
(1.00) 		0.438
(1.00) 		1
(1.00) 		0.755
(1.00) 		0.192
(1.00)
CAPSL 16 (6%) 247 0.718
(1.00) 		0.992
(1.00) 		0.212
(1.00) 		0.231
(1.00) 		0.398
(1.00) 		0.684
(1.00) 		0.396
(1.00) 		0.918
(1.00) 		0.523
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0104
(1.00) 		0.791
(1.00)
ACMSD 12 (5%) 251 0.664
(1.00) 		0.749
(1.00) 		0.474
(1.00) 		0.272
(1.00) 		0.818
(1.00) 		1
(1.00) 		0.167
(1.00) 		0.351
(1.00) 		0.117
(1.00) 		0.168
(1.00) 		0.367
(1.00) 		0.544
(1.00)
TIMD4 14 (5%) 249 0.0537
(1.00) 		0.116
(1.00) 		0.813
(1.00) 		0.25
(1.00) 		0.289
(1.00) 		0.23
(1.00) 		0.264
(1.00) 		0.936
(1.00) 		0.244
(1.00) 		0.0751
(1.00) 		0.361
(1.00) 		0.261
(1.00)
C12ORF36 8 (3%) 255 0.736
(1.00) 		0.615
(1.00) 		0.246
(1.00) 		0.378
(1.00) 		0.122
(1.00) 		0.431
(1.00) 		0.428
(1.00) 		0.983
(1.00) 		0.649
(1.00) 		1
(1.00) 		0.195
(1.00) 		1
(1.00)
SDPR 16 (6%) 247 0.0486
(1.00) 		0.0133
(1.00) 		0.326
(1.00) 		0.248
(1.00) 		0.46
(1.00) 		0.679
(1.00) 		0.976
(1.00) 		0.927
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.327
(1.00) 		0.0335
(1.00)
GPC5 26 (10%) 237 0.643
(1.00) 		0.581
(1.00) 		0.965
(1.00) 		0.307
(1.00) 		0.35
(1.00) 		0.776
(1.00) 		0.293
(1.00) 		0.28
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.359
(1.00) 		0.288
(1.00)
CCDC28A 10 (4%) 253 0.424
(1.00) 		0.302
(1.00) 		0.593
(1.00) 		0.0743
(1.00) 		0.0016
(1.00) 		0.049
(1.00) 		0.375
(1.00) 		0.083
(1.00) 		0.403
(1.00) 		0.349
(1.00) 		0.312
(1.00) 		0.746
(1.00)
DDX3X 18 (7%) 245 0.364
(1.00) 		0.639
(1.00) 		0.604
(1.00) 		0.515
(1.00) 		0.496
(1.00) 		0.82
(1.00) 		0.809
(1.00) 		0.00954
(1.00) 		1
(1.00) 		0.467
(1.00) 		0.0523
(1.00) 		0.0762
(1.00)
MC2R 5 (2%) 258 0.00264
(1.00) 		0.00633
(1.00) 		0.304
(1.00) 		0.222
(1.00) 		0.452
(1.00) 		0.708
(1.00) 		1
(1.00) 		0.00698
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0139
(1.00) 		1
(1.00)
'PCDHGC5 MUTATION STATUS' versus 'Time from Specimen Diagnosis to Death'

P value = 8.41e-05 (logrank test), Q value = 0.17

Table S1.  Gene #13: 'PCDHGC5 MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #1: 'Time from Specimen Diagnosis to Death'

nPatients nDeath Duration Range (Median), Month
ALL 253 125 0.0 - 124.3 (13.9)
PCDHGC5 MUTATED 126 48 0.0 - 124.3 (17.2)
PCDHGC5 WILD-TYPE 127 77 0.2 - 114.7 (12.9)

Figure S1.  Get High-res Image Gene #13: 'PCDHGC5 MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #1: 'Time from Specimen Diagnosis to Death'

'RQCD1 MUTATION STATUS' versus 'NEOPLASM.DISEASESTAGE'

P value = 5.76e-06 (Chi-square test), Q value = 0.011

Table S2.  Gene #46: 'RQCD1 MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #5: 'NEOPLASM.DISEASESTAGE'

nPatients I OR II NOS STAGE 0 STAGE I STAGE IA STAGE IB STAGE II STAGE IIA STAGE IIB STAGE IIC STAGE III STAGE IIIA STAGE IIIB STAGE IIIC STAGE IV
ALL 10 6 22 10 24 17 10 14 9 29 11 22 43 12
RQCD1 MUTATED 0 1 0 0 2 0 0 0 3 0 0 0 0 0
RQCD1 WILD-TYPE 10 5 22 10 22 17 10 14 6 29 11 22 43 12

Figure S2.  Get High-res Image Gene #46: 'RQCD1 MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #5: 'NEOPLASM.DISEASESTAGE'

'NF1 MUTATION STATUS' versus 'AGE'

P value = 5.11e-06 (t-test), Q value = 0.01

Table S3.  Gene #74: 'NF1 MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #3: 'AGE'

nPatients Mean (Std.Dev)
ALL 259 55.5 (15.7)
NF1 MUTATED 36 66.1 (13.1)
NF1 WILD-TYPE 223 53.8 (15.5)

Figure S3.  Get High-res Image Gene #74: 'NF1 MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #3: 'AGE'

'ACD MUTATION STATUS' versus 'BRESLOW.THICKNESS'

P value = 1.96e-11 (t-test), Q value = 3.9e-08

Table S4.  Gene #86: 'ACD MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #11: 'BRESLOW.THICKNESS'

nPatients Mean (Std.Dev)
ALL 196 3.5 (5.0)
ACD MUTATED 6 0.9 (0.2)
ACD WILD-TYPE 190 3.6 (5.1)

Figure S4.  Get High-res Image Gene #86: 'ACD MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #11: 'BRESLOW.THICKNESS'

'AREG MUTATION STATUS' versus 'BRESLOW.THICKNESS'

P value = 1.92e-05 (t-test), Q value = 0.038

Table S5.  Gene #87: 'AREG MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #11: 'BRESLOW.THICKNESS'

nPatients Mean (Std.Dev)
ALL 196 3.5 (5.0)
AREG MUTATED 4 1.5 (0.4)
AREG WILD-TYPE 192 3.6 (5.1)

Figure S5.  Get High-res Image Gene #87: 'AREG MUTATION STATUS' versus Clinical Feature #11: 'BRESLOW.THICKNESS'

Methods & Data
Input

  • Mutation data file = transformed.cor.cli.txt

  • Clinical data file = SKCM-TM.merged_data.txt

  • Number of patients = 263

  • Number of significantly mutated genes = 167

  • Number of selected clinical features = 12

  • Exclude genes that fewer than K tumors have mutations, K = 3

Survival analysis

For survival clinical features, the Kaplan-Meier survival curves of tumors with and without gene mutations were plotted and the statistical significance P values were estimated by logrank test (Bland and Altman 2004) using the 'survdiff' function in R

Student's t-test analysis

For continuous numerical clinical features, two-tailed Student's t test with unequal variance (Lehmann and Romano 2005) was applied to compare the clinical values between tumors with and without gene mutations using 't.test' function in R

Fisher's exact test

For binary or multi-class clinical features (nominal or ordinal), two-tailed Fisher's exact tests (Fisher 1922) were used to estimate the P values using the 'fisher.test' function in R

Chi-square test

For multi-class clinical features (nominal or ordinal), Chi-square tests (Greenwood and Nikulin 1996) were used to estimate the P values using the 'chisq.test' function in R

Q value calculation

For multiple hypothesis correction, Q value is the False Discovery Rate (FDR) analogue of the P value (Benjamini and Hochberg 1995), defined as the minimum FDR at which the test may be called significant. We used the 'Benjamini and Hochberg' method of 'p.adjust' function in R to convert P values into Q values.

Download Results

In addition to the links below, the full results of the analysis summarized in this report can also be downloaded programmatically using firehose_get, or interactively from either the Broad GDAC website or TCGA Data Coordination Center Portal.

References
[1] Bland and Altman, Statistics notes: The logrank test, BMJ 328(7447):1073 (2004)
[2] Lehmann and Romano, Testing Statistical Hypotheses (3E ed.), New York: Springer. ISBN 0387988645 (2005)
[3] Fisher, R.A., On the interpretation of chi-square from contingency tables, and the calculation of P, Journal of the Royal Statistical Society 85(1):87-94 (1922)
[4] Greenwood and Nikulin, A guide to chi-squared testing, Wiley, New York. ISBN 047155779X (1996)
[5] Benjamini and Hochberg, Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing, Journal of the Royal Statistical Society Series B 59:289-300 (1995)
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