Correlation between gene mutation status and selected clinical features
Overview
Introduction

This pipeline computes the correlation between significantly recurrent gene mutations and selected clinical features.

Summary

Testing the association between mutation status of 81 genes and 13 clinical features across 395 patients, no significant finding detected with Q value < 0.25.

  • No gene mutations related to clinical features.

Results
Overview of the results

Table 1.  Get Full Table Overview of the association between mutation status of 81 genes and 13 clinical features. Shown in the table are P values (Q values). Thresholded by Q value < 0.25, no significant finding detected.

Clinical
Features 		Time
to
Death 		YEARS
TO
BIRTH 		PATHOLOGIC
STAGE 		PATHOLOGY
T
STAGE 		PATHOLOGY
N
STAGE 		PATHOLOGY
M
STAGE 		GENDER RADIATION
THERAPY 		KARNOFSKY
PERFORMANCE
SCORE 		NUMBER
PACK
YEARS
SMOKED 		NUMBER
OF
LYMPH
NODES 		RACE ETHNICITY
nMutated (%) nWild-Type logrank test Wilcoxon-test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Fisher's exact test Wilcoxon-test Wilcoxon-test Wilcoxon-test Fisher's exact test Fisher's exact test
TP53 196 (50%) 199 0.898
(1.00) 		0.505
(1.00) 		0.11
(0.933) 		0.577
(1.00) 		0.00893
(0.781) 		0.531
(1.00) 		1
(1.00) 		0.348
(1.00) 		0.298
(1.00) 		0.68
(1.00) 		0.102
(0.933) 		0.00161
(0.572) 		1
(1.00)
RB1 70 (18%) 325 0.146
(1) 		0.0892
(0.904) 		0.811
(1.00) 		0.442
(1.00) 		0.0934
(0.904) 		0.639
(1.00) 		0.452
(1.00) 		0.752
(1.00) 		0.0767
(0.887) 		0.0744
(0.87) 		0.29
(1.00) 		0.453
(1.00) 		1
(1.00)
ELF3 46 (12%) 349 0.572
(1.00) 		0.00399
(0.781) 		0.955
(1.00) 		0.413
(1.00) 		0.987
(1.00) 		1
(1.00) 		0.283
(1.00) 		1
(1.00) 		0.718
(1.00) 		0.821
(1.00) 		0.925
(1.00) 		1
(1.00) 		0.603
(1.00)
TSC1 33 (8%) 362 0.577
(1.00) 		0.281
(1.00) 		0.649
(1.00) 		0.321
(1.00) 		0.635
(1.00) 		0.259
(1.00) 		1
(1.00) 		0.385
(1.00) 		0.542
(1.00) 		0.259
(1.00) 		0.487
(1.00) 		0.802
(1.00) 		0.502
(1.00)
PIK3CA 86 (22%) 309 0.526
(1.00) 		0.629
(1.00) 		0.643
(1.00) 		0.207
(1.00) 		0.201
(1.00) 		0.463
(1.00) 		1
(1.00) 		0.266
(1.00) 		0.495
(1.00) 		0.183
(1.00) 		0.0177
(0.781) 		0.199
(1.00) 		0.679
(1.00)
RHOB 26 (7%) 369 0.796
(1.00) 		0.0611
(0.867) 		0.715
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0638
(0.867) 		0.559
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.321
(1.00) 		0.451
(1.00) 		0.772
(1.00) 		0.29
(1.00) 		1
(1.00)
KDM6A 103 (26%) 292 0.498
(1.00) 		0.71
(1.00) 		0.458
(1.00) 		0.707
(1.00) 		0.356
(1.00) 		0.744
(1.00) 		0.897
(1.00) 		0.424
(1.00) 		0.353
(1.00) 		0.148
(1.00) 		0.0251
(0.781) 		0.971
(1.00) 		0.686
(1.00)
CDKN2A 26 (7%) 369 0.684
(1.00) 		0.735
(1.00) 		0.375
(1.00) 		0.715
(1.00) 		1
(1.00) 		0.503
(1.00) 		0.643
(1.00) 		1
(1.00) 		0.861
(1.00) 		0.143
(1) 		0.545
(1.00) 		0.914
(1.00) 		1
(1.00)
ARID1A 97 (25%) 298 0.337
(1.00) 		0.388
(1.00) 		0.595
(1.00) 		0.564
(1.00) 		0.361
(1.00) 		0.733
(1.00) 		0.229
(1.00) 		0.426
(1.00) 		0.334
(1.00) 		0.351
(1.00) 		0.7
(1.00) 		0.00163
(0.572) 		0.432
(1.00)
STAG2 56 (14%) 339 0.195
(1.00) 		0.376
(1.00) 		0.104
(0.933) 		0.389
(1.00) 		0.364
(1.00) 		0.0229
(0.781) 		0.51
(1.00) 		0.735
(1.00) 		0.209
(1.00) 		0.225
(1.00) 		0.167
(1.00) 		0.0491
(0.849) 		0.608
(1.00)
ZFP36L1 25 (6%) 370 0.277
(1.00) 		0.178
(1.00) 		0.136
(1) 		0.48
(1.00) 		0.294
(1.00) 		0.0393
(0.798) 		1
(1.00) 		0.335
(1.00) 		0.194
(1.00) 		0.815
(1.00) 		0.00886
(0.781) 		1
(1.00) 		1
(1.00)
CDKN1A 35 (9%) 360 0.53
(1.00) 		0.952
(1.00) 		0.749
(1.00) 		0.191
(1.00) 		0.548
(1.00) 		1
(1.00) 		0.311
(1.00) 		0.675
(1.00) 		0.00941
(0.781) 		0.689
(1.00) 		0.477
(1.00) 		0.0236
(0.781) 		0.526
(1.00)
EP300 61 (15%) 334 0.064
(0.867) 		0.251
(1.00) 		0.877
(1.00) 		0.445
(1.00) 		0.331
(1.00) 		0.694
(1.00) 		0.875
(1.00) 		0.332
(1.00) 		0.866
(1.00) 		0.288
(1.00) 		0.659
(1.00) 		0.189
(1.00) 		1
(1.00)
MLL2 114 (29%) 281 0.37
(1.00) 		0.0894
(0.904) 		0.507
(1.00) 		0.923
(1.00) 		0.419
(1.00) 		0.306
(1.00) 		0.8
(1.00) 		0.606
(1.00) 		0.755
(1.00) 		0.584
(1.00) 		0.0686
(0.867) 		0.35
(1.00) 		1
(1.00)
FGFR3 56 (14%) 339 0.153
(1.00) 		0.101
(0.933) 		0.0203
(0.781) 		0.00306
(0.781) 		0.11
(0.933) 		0.248
(1.00) 		0.0329
(0.781) 		0.5
(1.00) 		0.0514
(0.849) 		0.123
(0.948) 		0.541
(1.00) 		0.0235
(0.781) 		0.607
(1.00)
ERCC2 38 (10%) 357 0.0936
(0.904) 		0.0201
(0.781) 		0.504
(1.00) 		0.946
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.562
(1.00) 		0.238
(1.00) 		0.0192
(0.781) 		0.225
(1.00) 		0.392
(1.00) 		0.726
(1.00) 		0.175
(1.00)
CREBBP 48 (12%) 347 0.489
(1.00) 		0.891
(1.00) 		0.956
(1.00) 		0.384
(1.00) 		0.682
(1.00) 		0.663
(1.00) 		0.159
(1.00) 		0.711
(1.00) 		0.974
(1.00) 		0.83
(1.00) 		0.479
(1.00) 		1
(1.00) 		0.604
(1.00)
HRAS 17 (4%) 378 0.369
(1.00) 		0.324
(1.00) 		0.39
(1.00) 		0.107
(0.933) 		0.687
(1.00) 		0.44
(1.00) 		0.158
(1.00) 		0.555
(1.00) 		0.352
(1.00) 		0.423
(1.00) 		0.873
(1.00) 		0.0444
(0.849) 		1
(1.00)
FOXA1 14 (4%) 381 0.699
(1.00) 		0.839
(1.00) 		0.123
(0.948) 		0.367
(1.00) 		0.0891
(0.904) 		0.0802
(0.899) 		0.762
(1.00) 		0.529
(1.00) 		0.0715
(0.867) 		0.0305
(0.781) 		0.0205
(0.781) 		0.696
(1.00) 		1
(1.00)
KRAS 13 (3%) 382 0.000943
(0.572) 		0.489
(1.00) 		0.422
(1.00) 		0.341
(1.00) 		0.0134
(0.781) 		1
(1.00) 		0.198
(1.00) 		0.475
(1.00) 		0.546
(1.00) 		0.118
(0.933) 		0.32
(1.00) 		0.296
(1.00) 		1
(1.00)
RHOA 18 (5%) 377 0.52
(1.00) 		0.457
(1.00) 		0.138
(1) 		0.478
(1.00) 		0.406
(1.00) 		0.0643
(0.867) 		0.422
(1.00) 		1
(1.00) 		0.00562
(0.781) 		0.805
(1.00) 		0.886
(1.00) 		0.289
(1.00)
KIAA1267 24 (6%) 371 0.165
(1.00) 		0.13
(0.982) 		0.669
(1.00) 		0.482
(1.00) 		0.915
(1.00) 		0.559
(1.00) 		0.346
(1.00) 		0.335
(1.00) 		0.966
(1.00) 		0.336
(1.00) 		0.82
(1.00) 		0.336
(1.00) 		0.397
(1.00)
MLL 44 (11%) 351 0.886
(1.00) 		0.0132
(0.781) 		0.544
(1.00) 		0.502
(1.00) 		0.821
(1.00) 		0.604
(1.00) 		0.467
(1.00) 		0.708
(1.00) 		0.232
(1.00) 		0.669
(1.00) 		0.277
(1.00) 		0.841
(1.00) 		0.606
(1.00)
FAT1 50 (13%) 345 0.492
(1.00) 		0.0206
(0.781) 		0.191
(1.00) 		0.648
(1.00) 		0.166
(1.00) 		0.324
(1.00) 		0.0394
(0.798) 		0.724
(1.00) 		0.115
(0.933) 		0.0478
(0.849) 		0.0243
(0.781) 		0.758
(1.00) 		0.295
(1.00)
KLF5 23 (6%) 372 0.48
(1.00) 		0.606
(1.00) 		0.934
(1.00) 		0.168
(1.00) 		0.753
(1.00) 		1
(1.00) 		0.329
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0933
(0.904) 		0.339
(1.00) 		0.771
(1.00) 		0.177
(1.00) 		1
(1.00)
PTEN 14 (4%) 381 0.572
(1.00) 		0.677
(1.00) 		0.899
(1.00) 		0.199
(1.00) 		0.568
(1.00) 		1
(1.00) 		0.534
(1.00) 		1
(1.00) 		0.91
(1.00) 		0.345
(1.00) 		0.605
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00)
C3ORF70 17 (4%) 378 0.0723
(0.867) 		0.0777
(0.889) 		0.404
(1.00) 		0.228
(1.00) 		0.308
(1.00) 		0.44
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.321
(1.00) 		0.552
(1.00) 		0.0147
(0.781) 		0.371
(1.00) 		1
(1.00)
PSIP1 20 (5%) 375 0.653
(1.00) 		0.122
(0.948) 		0.271
(1.00) 		0.115
(0.933) 		0.291
(1.00) 		0.532
(1.00) 		0.307
(1.00) 		0.235
(1.00) 		0.603
(1.00) 		0.222
(1.00) 		0.193
(1.00) 		0.197
(1.00) 		1
(1.00)
MLL3 74 (19%) 321 0.527
(1.00) 		0.867
(1.00) 		0.459
(1.00) 		0.336
(1.00) 		0.876
(1.00) 		0.255
(1.00) 		0.0392
(0.798) 		0.546
(1.00) 		0.13
(0.982) 		0.427
(1.00) 		0.801
(1.00) 		0.463
(1.00) 		0.361
(1.00)
ASXL2 36 (9%) 359 0.641
(1.00) 		0.579
(1.00) 		0.714
(1.00) 		0.641
(1.00) 		0.347
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.388
(1.00) 		0.633
(1.00) 		0.63
(1.00) 		0.435
(1.00) 		0.705
(1.00) 		1
(1.00)
ZBTB7B 11 (3%) 384 0.142
(1) 		0.38
(1.00) 		0.814
(1.00) 		0.745
(1.00) 		0.822
(1.00) 		1
(1.00) 		0.485
(1.00) 		1
(1.00) 		0.38
(1.00) 		0.64
(1.00) 		0.135
(1) 		0.0276
(0.781) 		1
(1.00)
RXRA 24 (6%) 371 0.98
(1.00) 		0.105
(0.933) 		0.437
(1.00) 		0.403
(1.00) 		0.768
(1.00) 		0.532
(1.00) 		0.81
(1.00) 		1
(1.00) 		0.15
(1.00) 		0.501
(1.00) 		0.514
(1.00) 		0.255
(1.00) 		0.382
(1.00)
FBXW7 30 (8%) 365 0.342
(1.00) 		0.088
(0.904) 		0.314
(1.00) 		0.349
(1.00) 		0.266
(1.00) 		0.324
(1.00) 		0.192
(1.00) 		0.646
(1.00) 		0.725
(1.00) 		0.952
(1.00) 		0.275
(1.00) 		0.637
(1.00) 		1
(1.00)
RBM10 22 (6%) 373 0.738
(1.00) 		0.523
(1.00) 		0.469
(1.00) 		0.584
(1.00) 		0.103
(0.933) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.613
(1.00) 		0.94
(1.00) 		0.473
(1.00) 		0.138
(1) 		0.889
(1.00) 		1
(1.00)
NFE2L2 24 (6%) 371 0.338
(1.00) 		0.723
(1.00) 		0.148
(1.00) 		0.0624
(0.867) 		0.834
(1.00) 		0.115
(0.933) 		0.0292
(0.781) 		1
(1.00) 		0.686
(1.00) 		0.677
(1.00) 		0.466
(1.00) 		0.0716
(0.867) 		1
(1.00)
CUL1 19 (5%) 376 0.875
(1.00) 		0.579
(1.00) 		0.727
(1.00) 		0.779
(1.00) 		0.321
(1.00) 		1
(1.00) 		0.791
(1.00) 		1
(1.00) 		0.418
(1.00) 		0.17
(1.00) 		0.48
(1.00) 		0.88
(1.00) 		0.337
(1.00)
HLA-A 5 (1%) 390 0.487
(1.00) 		0.877
(1.00) 		0.395
(1.00) 		0.0341
(0.781) 		0.687
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.877
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00)
GNA13 12 (3%) 383 0.518
(1.00) 		0.614
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.311
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0715
(0.867) 		0.717
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(1.00)
NUDT11 7 (2%) 388 0.824
(1.00) 		0.14
(1) 		1
(1.00) 		0.512
(1.00) 		0.734
(1.00) 		1
(1.00) 		0.198
(1.00) 		1
(1.00) 		0.985
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00)
MBD1 12 (3%) 383 0.544
(1.00) 		0.599
(1.00) 		0.162
(1.00) 		1
(1.00) 		0.132
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(1.00) 		0.311
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0409
(0.812) 		0.437
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(1.00) 		1
(1.00)
SCARF2 8 (2%) 387 0.273
(1.00) 		0.144
(1) 		0.355
(1.00) 		1
(1.00) 		0.473
(1.00) 		1
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(1.00) 		1
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(1.00) 		1
(1.00)
FOXQ1 14 (4%) 381 0.28
(1.00) 		0.385
(1.00) 		0.647
(1.00) 		1
(1.00) 		0.341
(1.00) 		1
(1.00) 		0.762
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0704
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(1.00) 		0.716
(1.00) 		1
(1.00)
FAM47C 21 (5%) 374 0.0655
(0.867) 		0.774
(1.00) 		0.4
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(1.00) 		0.0115
(0.781) 		1
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(1.00) 		0.382
(1.00)
METTL3 17 (4%) 378 0.0694
(0.867) 		0.892
(1.00) 		0.374
(1.00) 		0.361
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.576
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(1.00) 		0.0964
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(1) 		0.312
(1.00) 		1
(1.00)
ZNF185 5 (1%) 390 0.984
(1.00) 		0.38
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.472
(1.00) 		1
(1.00) 		0.334
(1.00) 		1
(1.00) 		0.107
(0.933) 		1
(1.00) 		1
(1.00)
ERBB2 48 (12%) 347 0.0318
(0.781) 		0.267
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(1.00) 		1
(1.00)
ATM 53 (13%) 342 0.349
(1.00) 		0.663
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(1.00) 		0.798
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.0834
(0.904) 		0.216
(1.00) 		0.216
(1.00) 		0.351
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(1.00)
UNC93B1 7 (2%) 388 0.317
(1.00) 		0.536
(1.00) 		0.59
(1.00) 		0.535
(1.00) 		0.343
(1.00) 		1
(1.00) 		0.198
(1.00) 		1
(1.00) 		0.301
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00)
SF1 10 (3%) 385 0.5
(1.00) 		0.0879
(0.904) 		0.115
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(1.00) 		0.0179
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(1.00) 		0.0701
(0.867) 		1
(1.00) 		0.701
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(1.00) 		1
(1.00)
BCL2L1 4 (1%) 391 0.0303
(0.781) 		0.746
(1.00) 		0.344
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(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.576
(1.00) 		1
(1.00) 		0.941
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00)
DNAH6 16 (4%) 379 0.981
(1.00) 		0.944
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(1.00) 		1
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(1.00)
HES1 11 (3%) 384 0.365
(1.00) 		0.0519
(0.849) 		0.934
(1.00) 		1
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(1.00) 		1
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(1.00) 		1
(1.00)
ERBB3 41 (10%) 354 0.466
(1.00) 		0.741
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(1.00)
TXNIP 17 (4%) 378 0.95
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(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.195
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(1.00)
THRAP3 14 (4%) 381 0.432
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SPTAN1 45 (11%) 350 0.0487
(0.849) 		0.0526
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(1.00)
ARID1B 23 (6%) 372 0.884
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(1.00)
NRAS 7 (2%) 388 0.202
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(1.00)
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(1.00) 		1
(1.00)
RAI1 21 (5%) 374 0.118
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(1.00) 		1
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(1) 		1
(1.00) 		0.321
(1.00)
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(1.00) 		0.855
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(1.00)
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(0.781)
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(1.00) 		1
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(1.00)
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(1.00) 		0.791
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(1.00) 		1
(1.00)
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(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		1
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(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00)
USP28 13 (3%) 382 0.454
(1.00) 		0.958
(1.00) 		1
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.141
(1) 		0.535
(1.00) 		0.478
(1.00) 		0.838
(1.00) 		1
(1.00)
SETD2 27 (7%) 368 0.628
(1.00) 		0.838
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(1.00) 		0.805
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.821
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0499
(0.849) 		0.0321
(0.781) 		0.7
(1.00) 		0.766
(1.00) 		1
(1.00)
EME1 5 (1%) 390 0.649
(1.00) 		0.0554
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(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.329
(1.00) 		1
(1.00)
ADC 5 (1%) 390 0.472
(1.00) 		0.214
(1.00) 		0.467
(1.00) 		0.578
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.477
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(1.00) 		1
(1.00)
CNOT3 10 (3%) 385 0.114
(0.933) 		0.497
(1.00) 		0.929
(1.00) 		1
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.721
(1.00) 		0.883
(1.00) 		0.245
(1.00) 		1
(1.00)
SSH3 15 (4%) 380 0.0927
(0.904) 		0.287
(1.00) 		0.434
(1.00) 		0.159
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(1.00) 		1
(1.00) 		0.768
(1.00) 		1
(1.00) 		0.656
(1.00) 		0.2
(1.00) 		0.599
(1.00) 		1
(1.00)
AHR 22 (6%) 373 0.306
(1.00) 		0.958
(1.00) 		0.206
(1.00) 		0.361
(1.00) 		0.516
(1.00) 		0.472
(1.00) 		0.616
(1.00) 		1
(1.00) 		0.649
(1.00) 		0.885
(1.00) 		0.971
(1.00) 		1
(1.00) 		0.367
(1.00)
EIF4A2 11 (3%) 384 0.489
(1.00) 		0.931
(1.00) 		0.623
(1.00) 		0.2
(1.00) 		0.531
(1.00) 		0.331
(1.00) 		0.302
(1.00) 		1
(1.00) 		0.567
(1.00) 		0.792
(1.00) 		0.669
(1.00) 		0.772
(1.00) 		1
(1.00)
EPHA2 19 (5%) 376 0.559
(1.00) 		0.11
(0.933) 		0.515
(1.00) 		0.362
(1.00) 		0.0132
(0.781) 		0.369
(1.00) 		0.0552
(0.858) 		0.613
(1.00) 		0.533
(1.00) 		0.194
(1.00) 		0.999
(1.00) 		0.119
(0.933) 		1
(1.00)
OGDH 19 (5%) 376 0.3
(1.00) 		0.341
(1.00) 		0.886
(1.00) 		0.941
(1.00) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.424
(1.00) 		1
(1.00) 		0.476
(1.00) 		0.29
(1.00) 		0.545
(1.00) 		0.28
(1.00) 		0.337
(1.00)
POU3F1 3 (1%) 392 0.338
(1.00) 		0.693
(1.00) 		0.0832
(0.904) 		0.573
(1.00) 		0.0635
(0.867) 		1
(1.00) 		1
(1.00) 		0.0275
(0.781) 		1
(1.00) 		1
(1.00)
Methods & Data
Input

  • Mutation data file = sample_sig_gene_table.txt from Mutsig_2CV pipeline

  • Processed Mutation data file = /xchip/cga/gdac-prod/tcga-gdac/jobResults/GDAC_Correlate_Genomic_Events_Preprocess/BLCA-TP/19921883/transformed.cor.cli.txt

  • Clinical data file = /xchip/cga/gdac-prod/tcga-gdac/jobResults/Append_Data/BLCA-TP/19775034/BLCA-TP.merged_data.txt

  • Number of patients = 395

  • Number of significantly mutated genes = 81

  • Number of selected clinical features = 13

  • Exclude genes that fewer than K tumors have mutations, K = 3

Survival analysis

For survival clinical features, the Kaplan-Meier survival curves of tumors with and without gene mutations were plotted and the statistical significance P values were estimated by logrank test (Bland and Altman 2004) using the 'survdiff' function in R

Fisher's exact test

For binary or multi-class clinical features (nominal or ordinal), two-tailed Fisher's exact tests (Fisher 1922) were used to estimate the P values using the 'fisher.test' function in R

Q value calculation

For multiple hypothesis correction, Q value is the False Discovery Rate (FDR) analogue of the P value (Benjamini and Hochberg 1995), defined as the minimum FDR at which the test may be called significant. We used the 'Benjamini and Hochberg' method of 'p.adjust' function in R to convert P values into Q values.

References
[1] Bland and Altman, Statistics notes: The logrank test, BMJ 328(7447):1073 (2004)
[2] Fisher, R.A., On the interpretation of chi-square from contingency tables, and the calculation of P, Journal of the Royal Statistical Society 85(1):87-94 (1922)
[3] Benjamini and Hochberg, Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing, Journal of the Royal Statistical Society Series B 59:289-300 (1995)
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